1先带你了解一种中青年“致残凶手”——多发性硬化症
多发性硬化症是一组以脑和脊髓病变为特征的病症，病变导致保护神经和促进神经冲动的高效传输的髓鞘和神经细胞的损伤。多发性硬化被认为是自身免疫性疾病：自身免疫性疾病是指免疫系统功能异常并攻击身体自身的组织和器官，在多发性硬化症中攻击的是神经系统的组织。
多发性硬化症通常发病于20~40岁之间的成年早期，症状差异很大，患者可能会有一种或多种神经系统损伤。多发性硬化常引起四肢感觉障碍，包括刺痛或刺痛感的感觉异常，麻木，疼痛和瘙痒；有些人会有莱尔米特征，莱尔米特征是指头部向前弯曲时产生的电击般的感觉，从背后放散至四肢；多发性硬化症患者常会有肌肉控制异常，症状包括：震颤，痉挛，反射亢进，四肢肌肉无力或部分麻痹，行走困难或膀胱控制不良；多发性硬化症也会引起视力异常，如视力模糊、重影、部分或全部视力丧失；感染导致发烧可能使症状更严重。多发性硬化症基因检测哪里做？
2可惜没有如果，多发性硬化病让花季少女永远失去光明
一名23岁的大学生欧阳（化名），某一天早上妈妈叫她起床时她赖在床上不动，妈妈说:“天亮了你快起来吧！”欧阳回答:“天还没亮你干嘛说亮了？”一转身又睡了。
妈妈听了一下子慌了，看着不情不愿坐起来摸摸索索穿衣的女儿，急忙牵着她去眼科医院看，医生检查后说眼睛没问题，可能是其它方面的原因导致看不见，等了几天后转了几个科室突然失明的病因还没查出来。
有一天，欧阳在去医院的路上走着走着突然双腿无力跪倒在地起不来，这才被介绍到医院神经科求治，经过询问病史、查体结合磁共振检查，被专家确诊是多发性硬化症，由于求治不够及时，治疗后她恢复了行走，但双眼失明的损害无法逆转，花季女生以后只能永远生活在黑暗中。
由于多发性硬化症不被人们包括医生甚至基层医院的神经科医生了解，加上发病的症状多样，因此特别容易误诊，病人找不到病因、得不到及时治疗从而致残率极高。如果欧阳同学在一早之前通过基因检测对基因信息进行解码分析，了解自己是多发性硬化症的高风险人群，在疾病发生时得到及时治疗，也许悲剧就不会发生，她也依旧拥有灿烂多彩的人生。多发性硬化症基因检测哪里做？
3高发的多发性硬化病
据估计全世界每2500万人中有1.1人患多发性硬化症。多发性硬化症在远离赤道的地区更为常见。在加拿大，美国北部，西欧和北欧，俄罗斯和澳大利亚东南部的部分地区，多发性硬化症的在2000到2,400人中约有1人患病。在更接近赤道的地区，如亚洲，撒哈拉以南非洲以及南美洲的部分地区，约有2万人受到影响。而由于中国有约14亿的巨大人口基数以及诊疗技术的的不完善，多发性硬化症的患病人数远比报道的要多。由于不明原因，大多数形式的多发性硬化症的女性患病率是男性的两倍，而原发进展型MS，女性和男性的发病率相同。多发性硬化症基因检测哪里做？
4基因突变是多发性硬化症的发病元凶
虽然多发性硬化症的病因尚不清楚，但基因解码研究表明，有数十种基因突变被认为参与多发性硬化症发病。其中HLA-DRB1基因突变是多发性硬化症发展的最相关的基因，发性硬化症的发生还与其他因素相关，包括IL7R基因异常和环境因素，例如接触Epstein-Barr病毒，维生素D水平低以及吸烟。
HLA-DRB1基因属于人类白细胞抗原（HLA）复合基因家族，HLA复合物作用于免疫系统，区分机体自身蛋白质与外来病原微生物（如病毒和细菌）产生的蛋白质。正常情况下，每个HLA基因会有许多正常的突变，以使每个机体的免疫系统能够与广泛的外源蛋白质反应。基因解码研究表明，已经明确几种HLA基因突变多发性硬化症的发病风险增加密切相关，尤其是HLA-DRB1基因的一个特定突变，称为HLA-DRB1 * 15：01，是最强相关的基因突变。
IL7R基因编码白介素7（IL-7）受体和胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）受体，这两种受体均镶嵌于免疫细胞的细胞膜：刺激诱导免疫细胞的生长、增殖和凋亡的信号通路。多发性硬化症的基因突变导致产生的IL-7受体不嵌入细胞膜，而是位于细胞内；这种基因突变是否影响TSLP受体暂时还不知道。
由于HLA-DRB1和IL-7R基因突变导致免疫系统改变，使得损伤髓鞘和神经细胞的自身免疫反应异常，从而产生多发性硬化症的体征和症状。多发性硬化症基因检测哪里做？
