基因解码经典案例：

在湖南岳阳市的两名无关的男性，基因解码通过遗传分析证实，其为肢体肌营养不良症。领先名病人是一名9岁的男孩，在6岁时出现近端肌肉无力和下肢萎缩，步态不稳和脊柱侧凸。血清肌酸激酶升高，肌肉活检显示适度的纤维尺寸变化，心电图显示暂时性窦性心律失常。第二名患者是一名五十岁男子，从三十五岁开始就注意到下肢近端肌肉无力，步态不稳和关节挛缩，心脏研究显示瓣膜功能不全和房室传导阻滞。对两名患者进行检测分析出了都具有杂合型LMNA突变。确定了产生病因的具体碱基序列，和佳学基因的生殖中心合作，患者的兄妹不会再患上这类疾病。结合辅助生殖技术，这种疾病将不会再在这个家庭传递。您有疑问，请咨询佳学基因：4001601189.

一、什么是Emery-Dreifuss肌营养不良？

Emery-Dreifuss肌营养不良是9大肌营养不良类型的其中之一，主要影响肌肉运动，尤其是骨骼肌和心肌。

在这种疾病的早期特征表现为关节畸形，叫做关节挛缩，这种挛缩限制了某些关节的运动，例如肘关节、踝关节和颈关节，通常在儿童早期时候比较显著。大多数患者患有肌肉无力和肌肉消瘦，并随着时间推移逐渐恶化，起初会发生在上臂肌肉和小腿部，并在后期逐步影响到肩部和臀部的肌肉。 大多数的Emery-Dreifuss肌营养不良患者在成年时期会有心脏问题，在许多案例中，这些心脏问题是由于控制心跳的电信号异常导致，并伴有心率异常。如果没有治疗，这些异常能够导致胸部颤动或心悸、心跳缓慢、昏厥、心脏衰竭、猝死高风险。

研究人员已经验证了几种类型的Emery-Dreifuss肌营养不良，是根据遗传模式进行区分：X连锁、常染色体显性遗传以及常染色体隐形遗传。有些类型通常会有相似的体征与症状，尽管一小部分比例的人伴有常染色体显性遗传，他们患有心脏问题，但不伴随着骨骼肌的无力和消瘦。

 二、不同基因突变所带来的影响也不同

基因解码研究发现：多个基因的突变造成了Emery-Dreifuss肌营养不良这种疾病，包括EMD、FHL1和LMNA。EMD基因的突变是少见的，FHL1基因会导致X连锁类型，LMNA基因突变会导致常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传类型疾病的发生。

 Emery-Dreifuss肌营养不良的相关基因会表现出骨骼肌与心肌的正常功能。EMD和LMNA基因指导合成蛋白质，来组成细胞中包围细胞核的核被膜，核被膜的作用是调节分子进出细胞核，研究人员确信它在调节相关基因的活性上也起到了作用。FHL1基因指导合成的蛋白质被包含在其他肌肉功能中，包括化学信号、细胞的主要结构以及影响肌肉生长及尺寸大小。

 导致Emery-Dreifuss肌营养不良的EMD、FHL1和LMNA基因共同发生突变，所以就无法产生各自的蛋白质，也会导致异常以或非功能性蛋白的合成。研究人员推测EMD或者LMNA基因的变化，能够弱化细胞中核被膜的结构，使其承受大量机械压力，例如骨骼肌和心肌，让这些细胞变得更加脆弱。FHL1基因突变也会改变肌肉细胞的结构和功能，尽管一些机制所知甚少。研究人员继续调查Emery-Dreifuss肌营养不良的遗传变化是如何导致关节畸形、肌肉无力以及心脏异常等特征。 

三、这种病的遗传方式是多样的

Emery-Dreifuss肌营养不良可以有几种不同的遗传模式。

当病症由EMD或FHL1基因突变引起时，它以X连锁的隐性模式遗传。如果引起疾病的突变基因位于X染色体上，则认为是X连锁。在男性中只要有突变就一定会患病，因为男性只有一个X染色体，所以男性受X连锁隐性疾病影响比女性更频繁，同时，父亲不能通过这种方式遗传给他们的儿子。

 在女性中，同时存在两个X染色体，所以只有当两个都发生突变时，才会引起X连锁的Emery-Dreifuss肌营养不良症。女性携带突变基因通常不会患有肌肉无力和消瘦。然而，这些女性突变携带者中的一部分会发展为心脏问题或轻度肌肉无力。

在大多数情况下，由LMNA基因突变导致的Emery-Dreifuss肌营养不良症，这种病症具有常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传就是只要突变就会患病。约65％的常染色体显性遗传性Emery-Dreifuss肌营养不良病例是由LMNA基因中新突变引起的，会发生在家族无病史的人群中。在其余的情况下，患者患病一定是因为从同样患病的父母中继承了致病基因。

由LMNA基因突变引起的Emery-Dreifuss肌营养不良在常染色体隐性模式是很少见得。只有两个突变基因同时存在时才会患病。大多数情况下，患者的父母是基因突变的携带者，所以并不会有疾病的体征和症状。

由以上不难看出，父母看着都正常，但也是有可能生出患有肌营养不良患孩子，也就是我们通常所说的父母可能是致病基因的携带者。

另外，可以引起肌营养不良的病因有很多，一般基因检测通过假设、列举、验证的方式，并不能找到这种罕见病的致病基因，通过佳学基因致病基因鉴定基因解码穷尽式检测、分析，不仅检测EMD、FHL1和LMNA基因这几个基因，还会检测并解码分析《佳学基因人体基因序列与疾病表征数据库》中所有与肌营养不良相关的所有基因，找到致病基因，针对发病机制的不同寻找有效的治疗或者缓解方法，为绝望的家庭送去希望。检测与谘询：4001601189.