【佳学基因检测】乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA基因检查

乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA基因检查

BRCA基因检测旨在筛查是否存在可增加乳腺癌和卵巢癌患病风险的DNA变化。该检测使用血液或唾液样本来筛查基因突变的存在。

DNA是细胞内的遗传物质,包含告诉细胞如何工作的指示(基因)。基因的有害变化可能增加患癌风险。医疗保健专业人员有时称这些基因变化为变异或突变。

BRCA基因检测专门筛查BRCA1和BRCA2基因的变化。除BRCA基因外,其他基因的变化也可能增加乳腺癌和卵巢癌的患病风险。一些基因检测不仅筛查BRCA基因,还检测这些额外基因。同时检测多种不同基因的基因检测称为多基因组合检测。

佳学基因解码可以帮助您确定基因检测是否适合您。增加乳腺癌和卵巢癌风险的基因变化可由父母遗传给后代。因此,在提供建议时,医生会考虑您的个人和家族癌症史。对于平均乳腺癌和卵巢癌风险的群体而言,常规筛查中不包括基因检测。

并非每次基因检测都能给出明确结果。阳性结果意味着您携带会增加癌症风险的基因变化。您可以与医疗团队合作进行风险管理。阴性结果可能意味着您没有这种基因变化,也可能是有变化但未被检测出来。检测还可能发现医生无法确定风险意义的变化。在这些情况下,不一定能明确判断检测结果对癌症风险的意义。

大多数考虑接受基因检测的人会进行基因咨询。基因咨询可以帮助您理解检测结果对健康的意义,并帮助确定您是否适合进行基因检测。

BRCA基因检测旨在筛查是否存在可增加乳腺癌和卵巢癌患病风险的DNA变化。BRCA1和BRCA2是最广为人知的高风险基因。基因检测通常旨在筛查这两种基因以及其他多种可增加乳腺癌和卵巢癌风险的基因。

这些基因的变化会显著增加多种癌症的患病风险,主要包括:

乳腺癌。BRCA基因突变 carriers 的终身乳腺癌风险可高达85%。

男性乳腺癌。男性 BRCA2 基因突变 carriers 的男性乳腺癌风险显著增加。

卵巢癌。BRCA基因突变极大增加了患上这种死亡率很高的癌症的风险。

前列腺癌。BRCA2基因突变可能会增加前列腺癌风险。

胰腺癌。BRCA2基因突变与这种极其致命的癌症相关。

如果检测发现基因变化,您可以与医疗团队合作制定综合管理计划,控制癌症风险。具体措施可能包括更频繁的筛查检查、预防性手术或药物治疗。成功的风险管理可显著降低癌症发病率和死亡率。

由于BRCA基因突变可遗传给后代,子女也可进行基因检测,评估自身的癌症风险。这为其提供了在年轻时采取风险减低措施的机会。

基因检测同样适用于部分家族性乳腺癌或卵巢癌患者。对于这些高危人群,及时检测出基因突变可指导治疗决策,帮助医生选择最合适的治疗方案。

需要注意,并非所有人进行BRCA基因检测都能获得明确结果。有时检测只能发现一些“变异意义未明”的基因改变,医生无法判断这些改变是否会增加癌症风险。这时建议寻求遗传医生的帮助,讨论后续的风险评估或管理建议。

总体而言,BRCA基因检测对于评估多种癌症的遗传风险极为重要。除帮助制定风险管理策略外,它还使家庭成员有机会及早进行评估。与医疗团队合作,基因检测成果可让高危人群作出明智的医疗决策。

如果个人存在以下状况,应考虑针对可增加乳腺癌和卵巢癌患病风险的基因进行基因检测:

个人乳腺癌病史。尤其是在年轻时就诊断出乳腺癌的女性,或一生中曾有多次独立的乳腺癌病例。

个人卵巢癌病史。基因检测可评估复发风险,指导后续治疗。

个人胰腺癌病史。约5-10%胰腺癌与BRCA基因突变有关。

个人前列腺癌病史。尤其是家族聚集性前列腺癌。

血亲有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌病史。特别是一级亲属中有较多癌症病例。

有血亲做过基因检测并发现存在能够增加乳腺癌风险的基因变化。这提示本人也可能携带基因突变。

理想情况下,应首先让家族中已患乳腺癌或卵巢癌的成员进行BRCA基因检测。如果她们没有检测出突变,其他家庭成员可能不需要进行检测。但是,其他类型的基因检测仍然可以考虑。遗传学咨询师或接受过遗传学培训的医生可以帮助选择最合适的基因检测。

除了以上条件外,一些无明显家族史的个人也可考虑基因检测。例如,个人乳腺癌诊断年龄非常年轻,或同时患有乳腺癌和卵巢癌。这表明可能存在潜在的遗传风险因素。

需要特别注意的是,并非所有接受BRCA基因检测的人都能获得阳性或阴性结果。包括“基因变异意义不明”在内的不确定结果并不少见。这时需要寻求遗传医生的帮助,讨论后续的风险评估或管理建议。

总体而言,BRCA基因检测最适合那些有明确家族癌症史的高危人群。但也不排除部分无明显家族史但自身风险很高的个人。遗传测试前的咨询对于评估个人检测适应症非常关键。

更全面、全面的乳腺癌基因检测还应该包含以下基因:

CHEK2基因:CHEK2基因突变会增加乳腺癌的风险,特别是男性乳腺癌的风险。

PALB2基因:PALB2基因突变也与乳腺癌风险增加有关,并且风险水平与BRCA基因突变类似。

ATM基因:ATM基因突变会导致乳腺癌风险在一生中增加20-60%。

TP53基因:TP53基因变异可导致乳腺癌风险增加约8倍。这种突变也与早发性乳腺癌相关。

CDH1基因:CDH1基因突变与乳腺癌和乳头状腺癌的风险增加有关。

PTEN基因:PTEN基因突变与晚发性乳腺癌风险增加有关。

STK11基因:STK11基因突变会增加乳腺癌的风险,且常在年轻女性中出现。

除了单一基因检测外,这些基因也常作为多基因面板检测的组成部分,可以更全面地评估个体的乳腺癌遗传风险。选择合适的基因组合进行检测,可以提高检出有害突变的机率。

(责任编辑：佳学基因)