【佳学基因检测】为什么要对女性卵巢癌患者进行BRCA基因检测？

根据基因解码，BRCA 1/2 基因在正常细胞 DNA 修复机制中发挥重要作用，通过同源重组参与双链断裂的修复。当BRAC 1/2基因发生突变而受到损伤时，会使得患者积聚不同形式的基因突变，导致基因组的不稳定性而产生与突变相关的肿瘤发生风险，并影响治疗效果。
 
通过基因解码对这些机制的了解可以解释携带种系突变的家族中 BRCA1/2 基因突变的致病相关性：这些基因的改变给患者带来更高的卵巢输卵管癌的风险，BRCA 1基因突变的人群的患病风险在39%-63%，而BRCA2基因突变的患病风险在16-27%，而人群的整体患病风险平均在1-2%。 因此，针对携带这些基因致病突变的患者受试者提出了临床预防-和防治策略 ( www.nccn.org )，因此迫切需要为候选女性制定适合 BRCA1/2 基因检测的个体化标准 。自过去十年以来，遗传咨询登记的最佳标准问题一直存在争议，普遍认为，对BRCA 突变概率的熟悉度和通过特定软件计算的高风险应当用于常规临床实践。
 
最近，BRCA 突变测试的一个新的和令人兴奋的应用可以被它用作作药物聚 ADP 核糖聚合酶抑制剂 (PARP-I) 的伴随诊断测试 (CDX) 来代表。PARP 基因编码在 DNA 单链断裂修复中起重要作用的蛋白质，这表明特定的 PARP-I 靶向药物首先可以通过在也携带 BRCA 基因突变的细胞中诱导合成致死效应而具有临床用途 。2014 年，美国食品药品监督管理局 ( www.FDA.gov ) 和欧洲药品管理局 ( www.ema.europa.eu ) 证实了 BRCA 检测作为 CDX 对在先前对铂类药物有反应后选择接受 PARP-I 治疗的患者的预测价值。考虑到多项基因检测研究结果表明，很大一部分（约 40%）BRCA 突变的卵巢癌 (OC) 患者并没有没有家族史。此外，BRCA 突变状态也可以提供有关预后的总体治疗策略的信息。多位基因解码师提出为所有卵巢癌患者提供广泛的BRCA基因检测的治疗策略已由多位作者提出。 该做法也由专业协会推荐  ，患者组织要求并被多个权威机构采用。
 
为了更严谨地证明了广泛的 BRCA 测试方法相对于现在流行的标准可以产生更好的成本效益比，佳学基因解码开始验证肿瘤临床医生是否可以更好地选择卵巢癌患者的亚组进行 BRCA 检测。为了对携带 BRCA1/2 突变的可能性较高的病例子集进行个体化分析，乳腺癌人工智能及大数据分析团队将多变量和决策树分析应用于最大的已发表的卵巢癌患者数据库，提供了详尽的临床和基因相关信息  .

(责任编辑：佳学基因)