疾病分子病理分型

1内容简介   

      该项目是佳学基因提供的为发现和分析疾病发生的原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。很多时候患者虽然表现出来的是同一种疾病，但是造成疾病的原因却有成千上万种。平常检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就是为什么有些病明明很简单却很难医治。   

      佳学基因致病基因鉴定基因解码技术是充分利用世界各国对受检者所罹患的疾病的研究成果的最新分析检测技术。由于检测是针对疾病发生的根源进行的，检测结果可准确揭示疾病的发生原因，可以根据发生原因设计个性化药物。

2适应人群   

3检测项目（项）  

1、肿瘤基因解码中的所有项目 

2、重大疾病基因解码中的所有项目 
3、亨廷顿氏舞蹈病、肌营养不良、唇腭裂、小脑萎缩、多囊肾病等罕见病、遗传病的致病基因查找。

4项目优势   

1、位点选择科学独特、覆盖更多，每一项目位点的选择都经过科学验证，不仅涵盖了常用热点，更有自己独特选择的影响位点;

2、5A级采样方式(Anybody、Anytime 、Anywhere、Any Question、Any Scale)，随时随地随采，方便快捷;

3、采用世界更先进测序技术与平台、进口试剂，测序准确度高达99.99%;

4、国内外专家专业解读，更专业更准确可靠;

5、 对个人基因信息进行加密处理，进行密码跟踪方式保护检测隐私;

6 、通过对基因信息的分析，将疾病分成不同的致病原因，找到正真原因对症下药解决问题;

7 、与北京市各大医院合作，为患者联系最适合的治疗医师和治疗方案。
 

5经典案例   

2016年3月中旬，佳学基因位于北大医疗产业园的基因解码研究中心收到一个经过冷链运输的标本。

受检者的母亲是一个北方人，有苗条、匀称的身材，一米七几的身高足以让专业模特羡慕。父亲也是一表人材，超过1米8的个儿。这样的郎材女貌，很难想象会有一个七岁的不长个的女儿。更让人揪心的是，孩子明显发胖，在往横向发展方面，却没有止步的样子。

联系到佳学基因后，佳学基因的专家测定分析了孩子的基因序列，获得了所有与该疾病有关的基因序列。经研究发现，该患者身上的生长激素受体基因序列异常，导致孩子不能正常接受生长激表的信号，形成拉松侏儒症。原来是患者的基因序列变化，导致生长激素受体的细胞内部分不具有功能，不能将生长激素的生长调节信号传递给细胞，从而失去生长激素的调节作用。除了身材以外，其他与生长激素有关的生理活动也将受到影响。

    接着，佳学基因为该患者设计针对性的治疗方案，被临床医生采纳，现在这个小女孩的体型已经获得了极大的改善。