【眼科遗传病】综合征性小眼症7型基因检测、基因解码在哪里做？ 佳学基因导读： 综合征性小眼症7型是一种眼科疾病，基因检测可以由眼科提出，由具有基因解码能力的佳学基因进行检测。...

Stickler综合征I型非综合征性眼病是一种儿科疾病，应当挂骨科、眼科遗传病专科进行遗传性疾病基因检测。佳学基因对Stickler综合征I型非综合征性眼疾的发生进行了基因解码，并将之收入《人的...

Martsolf综合征基因检测是在眼科、内分泌及遗传代谢科对导致英文疾病名称Martsolf syndrome的DNA突变序列进行的检测。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过全基因测序、高通量测序及基因解...

分子诊断导读：遗传性VATER联合是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力...

色素性视网膜炎无内脏逆位是英文Retinitis pigmentosa without situs inversus的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止色...

法布雷病,Fabry disease,法布里病，法布瑞氏症，Fabry 氏症，安德森-法布里病，α-半乳糖苷酶A缺乏病...

肺囊性纤维化,Pulmonary Cystic Fibrosis,囊性纤维化症；囊性纤维病；囊性纤维化；Cystic fibrosis...

范科尼贫血是一种影响身体许多部位的疾病。患有这种疾病的人可能有骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷，以及患某些癌症的风险增加。佳学基因已经对这一疾病的发生原因进行了解码，根据解码...

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症,Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism...

【佳学基因】罕见病基因检测数据库 ICD编码 英文名 中文名 别名 Q87.8 Williams syndrome 威廉姆斯综合征 小精灵综合症；威廉斯综合征 Q85.8 Peutz-Jeghers syndrome 普-杰二氏综合征 黑斑息肉综合征 Q87.1...