发育性癫痫性脑病 1型（EIEE1）的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy 1(EIEE1)。基因解码表明：发育性癫痫性脑病1型（EIEE1）是一种罕见的神经发育障碍性疾病，主要特征是婴儿期开始的严重癫痫发作和智力发育迟缓。EIEE1的发生与基因突变有密切关系。 EIEE1的病因主要是由于基因突变引起的。目前已经发现与EIEE1相关的基因突变主要包括ARX基因和CDKL5基因。ARX基因突变是EIEE1最常见的病因，约占所有病例的25%。ARX基因编码一个转录因子，参与神经元的发育和功能调控。CDKL5基因突变是EIEE1的另一个常见病因，约占所有病例的10%。CDKL5基因编码一个蛋白激酶，参与神经元的发育和突触功能的调节。 这些基因突变导致了神经元的异常发育和功能异常，进而引起EIEE1的症状。具体来说，ARX基因突变导致神经元的迁移和分化异常，影响大脑皮层的正常发育。CDKL5基因突变则导致突触功能异常，影响神经元之间的正常通信。 需要注意的是，EIEE1可能还与其他基因突变有关，因为目前已知的基因突变只...

尤因氏瘤的英文名字是Ewing's tumor。基因解码表明：尤因氏瘤是一种罕见的恶性肿瘤，主要发生在儿童和青少年的骨骼和软组织中。尤因氏瘤的发生与基因突变有密切关系。 尤因氏瘤的发生与EWSR1基因和FLI1基因的融合有关。EWSR1基因位于22号染色体上，而FLI1基因位于11号染色体上。在尤因氏瘤中，这两个基因发生融合，形成EWSR1-FLI1融合基因。 EWSR1-FLI1融合基因的形成导致了一系列的生物学改变，包括细胞增殖的增加、凋亡的抑制以及细胞迁移和侵袭的增强。这些改变促使肿瘤细胞的异常增长和扩散，最终导致尤因氏瘤的形成。 此外，尤因氏瘤还与其他基因的突变有关，包括TP53、CDKN2A、STAG2等基因的突变。这些基因突变可能进一步促进肿瘤的发展和进展。 总的来说，尤因氏瘤的发生与EWSR1-FLI1融合基因以及其他相关基因的突变密切相关。对这些基因突变的研究有助于深入了解尤因氏瘤的发生机制，并为该疾病的诊断和治疗提供新的靶点。...

家族性男性性早熟的英文名字是Familial male-limited precocious puberty。基因解码表明：家族性男性性早熟（Familial male-limited precocious puberty，FMPP）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性患者。该疾病与基因突变有关。 FMPP的发生与LHCGR基因的突变有关。LHCGR基因编码黄体生成素受体（Luteinizing hormone receptor，LHCGR），该受体在睾丸中起着重要作用，调控睾丸激素的分泌和睾丸功能的发育。在FMPP患者中，LHCGR基因发生突变，导致受体的功能异常。 这些突变使得LHCGR受体对黄体生成素（Luteinizing hormone，LH）的敏感性增加，导致睾丸激素的过度分泌。这种过度分泌的睾丸激素会引起男性性早熟的症状，包括早期的性器官发育、早熟的性腺发育和早熟的性征表现。 FMPP的遗传方式为常染色体显性遗传，即只需一个突变的LHCGR基因就足以导致疾病的发生。这意味着，如果一个父亲患有FMPP，他的儿子有50%的概率继承该突变基因并患病。 总...

芳香酶过多综合征的英文名字是Aromatase excess syndrome。基因解码表明：芳香酶过多综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征是由于CYP19A1基因突变引起的，该基因编码芳香酶酶，该酶在体内负责将雄激素转化为雌激素。 CYP19A1基因突变可以导致芳香酶酶的活性增加，从而导致体内雄激素转化为雌激素的速率增加。这会导致雄激素水平下降，雌激素水平升高，从而引发芳香酶过多综合征的症状。 芳香酶过多综合征的症状包括早熟、女性化特征的出现（如乳房发育、月经不规律等）、骨龄提前、身高增长过快等。这些症状与体内雌激素水平升高有关。 因此，芳香酶过多综合征的发生与CYP19A1基因突变密切相关。这种基因突变导致芳香酶酶活性增加，进而引发病症。基因突变的类型和位置可能会影响疾病的严重程度和表现形式。...

家族性不完全男性假两性畸形2 型的英文名字是Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2。基因解码表明：家族性不完全男性假两性畸形2型是一种遗传性疾病，与基因突变有关。 该疾病通常由于AR基因（Androgen Receptor gene）的突变引起。AR基因位于X染色体上，编码雄激素受体（Androgen Receptor），该受体在男性性别发育中起着重要作用。 在家族性不完全男性假两性畸形2型中，AR基因的突变导致雄激素受体功能异常。这意味着身体无法正常对雄激素（如睾酮）做出反应，从而影响男性性别发育。 具体来说，AR基因突变可能导致雄激素受体的结构或功能异常，使其无法与雄激素结合或无法正常激活下游信号传导通路。这会导致男性性征的发育不全，如外生殖器发育不完全、睾丸发育不良等。 家族性不完全男性假两性畸形2型是一种X连锁遗传疾病，因此通常在男性中表现出来。女性携带有突变的AR基因，但由于她们有两个X染色体，通常只有一个突变的AR基因并不足以导致疾病表型。 需要注意的是，家族性不完全男性假两...

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