酪氨酸血症基因检测是对英文疾病名称为tyrosinemia的疾病进行的质量不一的基因检测的总称。基因解码表明：该病是由于酪氨酸分解代谢途径中酶的缺陷，所导致的血浆酪氨酸明显增高。根据酶...
胱氨酸贮积症基因检测是对英文疾病名称为cystinosis的疾病进行的检测位点和检测技术各不相同的基因检测的总称。该病的OMIM代码为219800。基因解码表明该病是一种罕见的溶酶体贮积症，是由于...
【佳学基因】肌酸缺乏综合征基因解码、基因检测 肌酸缺乏综合征基因检测 肌酸缺乏综合征基因检测是对英文疾病名称为creatine deficiency syn-dromes，简称为CDS的疾病进行的标准不一的基因检测的...
四氢生物蝶呤缺乏症，简称BH4缺乏症，是一种罕见的遗传病 ，主要对人的神经系统造成损害，患者可出现智力 低下、运动障碍及癫痫 等症状。本病经过基因检测及早发现及为重要。一般在三个...
