脊髓延髓性肌萎缩是英文Spinal and bulbar muscular atrophy的中文翻译。是一种渐进性进行生神经肌肉疾病,下运动神经元的变性导致肌肉无力、肌肉萎缩和肌束化。患者主要为男性。有乳房发育,睾...
X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调是英文X-linked sideroblastic anemia and ataxia的中文翻译。其主要特征是中度贫血和早发性脊髓小脑综合征。主要表现为延迟行走、在儿童早期出现的共济失调、偏侧畸...
迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良是英文X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda的中文翻译。根据佳学基因描述,成年时,是身材不成比例,短躯干和手臂跨度明显高于身高。 出生时,男性患者身长正...
X-连锁严重联合免疫缺陷是英文X-linked severe combined immunodeficiency的中文翻译,是免疫系统遗传疾病,患者几乎全部是男性。因为他们缺乏必要的免疫细胞来抵抗某些细菌,病毒和真菌,容易复发...