【佳学基因检测】克兰费尔特综合征基因解码、基因检测

克兰费尔特综合征是英文Klinefelter syndrome的中文翻译。患者体内具有XXY染色体。部分患有多于一两条X染色体。表现为男性，但具有小型睾丸，青春期发育延迟或者不完全。会有学习障碍。表达及...

【佳学基因检测】极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是英文Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase的中文翻译。是较为常见的线粒体脂肪酸β 氧化代谢障碍病之一，最早报道于1993 年，属于常染色体的隐性遗传。我们知道，人...

【佳学基因检测】先天性非综合征性皮肤发育不全基因解码、基因检测

先天性非综合征性皮肤发育不全是英文Nonsyndromic aplasia cutis congenita 的中文翻译。该病是婴儿出生时皮肤缺失的局部区域病变。这些区域类似溃疡或开放性伤口，尽管它们有时在出生时就已经愈...

【佳学基因检测】无过氧化氢酶血症基因解码、基因检测

无过氧化氢酶血症是英文Acatalasemia的中文翻译。无过氧化氢酶血症是一种表现为过氧化氢酶水平极低的病症。许多患者没有任何与病情有关的健康问题，多是因为其他家庭成员出现症状才并被诊...