【佳学基因检测】三阴性乳腺癌的分子分型诊断基因检测

乳腺癌靶向治疗基因检测导读：

《乳腺癌的分子分型基因解码》介绍三阴性乳腺癌（TNBC）是乳腺癌的一种特殊亚型，不表达雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）或人类表皮生长因子受体2（HER-2)。这种乳腺癌细胞在临床上具高侵袭性、高转移性、治疗后易复发和治疗效果差等特点。由于三阴性乳腺癌组织内的肿瘤细胞大部分缺乏ER、PR和HER2表达，因此它们对内分泌治疗或HER2治疗不敏感。《乳腺癌的靶向治疗》诊断和治疗共识认为到2022年初，这种乳腺癌仍然缺乏标准化的治疗方案。因此，开发新的三阴性乳腺癌治疗策略是肿瘤诊断和临床治疗的迫切需要。《乳腺癌的靶向治疗》通过总结现有的治疗方案、治疗药物及其对不同三阴性乳腺癌亚型的疗效，探索一些新的三阴性乳腺癌临床前研究和靶向治疗方案，希望为乳甲科、胸腺外科的临床医生在治疗三阴性乳腺癌时有更多的选择可供思考和选择。
 

乳腺癌靶向治疗关键词：

三阴性乳腺癌、分子亚型、治疗靶点、治疗方案

乳腺癌的基因检测分型依据：

《妇科肿瘤的大数据分析》中，乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。2012年全球癌症统计数据显示，约有170万女性被诊断为乳腺癌，其中52.19万女性死于乳腺癌。乳腺癌是一种高度异质性的疾病。尽管在临床是都被诊断为乳腺癌，但是致病基因鉴定及精准用药基因解码技术可以将同为乳腺癌的患者进行分子诊断成为不同的亚型。不同亚型的患者的临床治疗方案和药物、手术、化疗后的效果差异很大。2013年圣加仑国际乳腺癌会议发布了乳腺癌分子亚型的新分类标准：luminal a（ER/PR+，HER2−, Ki67+< 20%，百分比表示患者样本的免疫组化染色结果），luminal B（ER/PR+< 20%，HER2−, Ki67+≥ 20%); HER2+B2（ER/PR+，HER2过度表达），HER2过度表达（ER−, PR−, HER2过度表达），基底样TNBC（ER−, PR−, HER2−), 和其他特殊亚型。

什么是三阴性乳腺癌亚型？

三阴性乳腺癌（TNBC）是指雌激素受体（ER）、孕酮受体（PR）和人类表皮生长因子受体-2（HER2）呈表达为阴性的乳腺癌。通常将三阴性乳腺癌分类为基底样乳腺癌（BLBC）的一个亚型。约56%的三阴性乳腺癌和基底样乳腺癌基因表达谱重叠。肿瘤组织特异性RNAseq得到的基因表达谱分析结果三阴性乳腺癌和基底样乳腺癌之间的重叠率高达60–90%，而非三阴性乳腺癌和基底样乳腺癌之间的重叠率仅为11.5%。

《乳腺癌流行病学数据库》提供的流行病学数据显示，三阴性乳腺癌主要发生在40岁以下的绝经前年轻女性 岁，约占所有乳腺癌患者的15–20%。与其他亚型乳腺癌相比，三阴性乳腺癌患者的生存时间较短，诊断明确后前5年内死亡率为40%。三阴性乳腺癌具有高度侵袭性，约46%的三阴性乳腺癌患者会发生远处转移。转移后的中位生存时间仅为13.3天，术后复发率高达25%。转移通常涉及大脑和内脏器官。远处转移主要发生在诊断后第三年。非三阴性乳腺癌患者的平均复发时间为35-67天 而三阴性乳腺癌患者仅为19-40个月。三阴性乳腺癌患者复发后3个月内死亡率高达75%。

由于三阴性乳腺癌特殊的分子表型，三阴性乳腺癌对内分泌治疗或分子靶向治疗不敏感。因此，化疗是主要的全身治疗方法，但常规术后辅助放化疗的疗效较差。残留的转移病灶最终会导致肿瘤复发。在一些国家，贝伐单抗已与化疗药物联合用于治疗三阴性乳腺癌，但患者的生存时间没有显著增加。因此，迫切需要开发新的治疗方案和靶点。而在新有效疗法没有得到认可之前，通过致病基因鉴定基因解码阻断导致疾病发生的遗传基因是一个对后代、孩子及家人较为负责的一种措施。