【佳学基因检测】系统性硬化病基因检测如何做？

遗传病、罕见病基因检测导读：

系统性硬化症（SSc）也称为硬皮病，是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病。系统性硬皮病（SSc）是最复杂的系统性自身免疫性疾病之一。它损伤血管系统、结缔组织产生细胞（即成纤维细胞/肌成纤维细胞）以及先天性和适应性免疫系统的组成部分。SSc的临床和病理表现是：（1）先天性/适应性免疫系统异常导致自身抗体产生和细胞介导的自身免疫，（2）微血管内皮细胞/小血管纤维增生性血管病，（3）成纤维细胞功能障碍导致皮肤和内脏中胶原和其他基质成分的过度积累。这三个过程都相互作用并相互影响。基因解码表明，不同遗传或触发因素（即感染或环境毒素）影响使该疾病的临床表现具有异质性，表现为对免疫系统、血管系统和结缔组织细胞的影响的差异。其他普遍存在的体内物质（如溶血磷脂、内源性大麻素及其多种受体和维生素D）在影响免疫系统、血管系统和结缔组织细胞方面所起的作用是基因解码对这一疾病病理发生的新进展，并可能为诊断和治疗系统性硬化症提供新的治疗方法。病变特点为皮肤纤维增生及血管洋葱皮样改变，最终导致皮肤硬化、血管缺血。本病临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，除皮肤受累外，它也可影响内脏（心、肺和消化道等器官），作为一种自身免疫病，往往伴抗核抗体、抗着丝点抗体、抗Scl-70等自身抗体。本病女性多见，发病率约为男性的4倍，儿童相对少见。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，系统性硬化症被收录其中。

系统性硬化症的基因解码

长期以来，人们一直怀疑遗传因素基因因素影响会影响系统性硬化症。在有系统性硬化症（SSc）疾病史的家庭中，发病率可在1.5%至1.7%之间。兄妹有系统性硬化症时，疾病风险增加15-19倍。一级亲属有疾病史时，疾病风险增加13-15倍。在过去十年中，采用候选基因研究（CGS）方法和全基因组关联研究（GWAS）确定了系统性硬化症SSc易感性的遗传基因位点。CGS和GWA研究方法可以发现并鉴别可能与硬皮病发病机制有关的遗传变异、单核苷酸多态性（SNPs）。CGS分析SNPs以确定该基因是否与疾病或疾病特征相关。佳学基因全基因组关联研究采用的SNPs是根据其与其他自身免疫性疾病的明确的联系或其在疾病发病机制中可能的功能相关性而选择的。另一方面，GWAS阵列使用tagSNPs扫描整个基因组以识别数百万个SNPs。它考虑了研究对象的单倍型结构。与CGS不同，GWAS以非假设驱动的方式识别与系统性硬化症有关SNP，并允许识别先前未在疾病中认识的新基因、新基因位点。对于系统性硬化症（SSc）来说，采用GWAS已确认主要组织相容性复合体（MHC）II区域在本病中最为重要。CGS和GWAS都已鉴定出在SSc发病机制中具有牢固关联的多个基因。

进行GWAS可能非常昂贵。最近，佳学基因开发了一款免疫芯片来进行免疫芯片分析检测。免疫芯片阵列使用定制SNP基因分型阵列提供自身免疫疾病相关位点的高密度图谱。其目的是提高自身免疫风险位点定位的效率并降低检测成本。免疫芯片采用Illumina技术平台，检测来自186个已知的影响自身免疫风险的基因座的基因位点。该平台包含196524个自身免疫风险位点的不同突变序列，这些变体可能对SSc等疾病具有显著的功能影响。它以优秀的成本效益比来识别外显率极低的变异序列。通过基因解码技术，佳学基因，发现并归类了不同的基因突变序列，并将之集中于《人类基因突变序列数据库》中，接触并使用过这些基因序列的研究人员发现，这些基因突变序列不仅来自于MHC-人类白细胞抗原（HLA），还有非HLA基因SNP、microRNA（miRNAs）。

系统性硬化症基因检测在哪儿做？

系统性硬化症基因检测由佳学基因采用基因解码技术开发并由佳学基因及其合作机构提供。检测的样本可以是唾液、口腔粘膜、抗凝静脉血等。检测结果可以通400-160-1189进行查询。如果采用400-160-1189电话可以查询到检测样本及报告，可证明该检测来自于佳学基因