【佳学基因检测】Variegate卟啉症遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

Variegate卟啉症发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道Variegate卟啉症基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

Variegate卟啉症疾病介绍：

Variegate porphyria（VP）是皮肤卟啉症（具有慢性起泡性皮肤病变）和急性卟啉症（具有严重的发作性神经病变症状）。 VP的最常见表现是暴露于阳光下的皮肤，特别是手和脸部的成人发病的皮肤水疱病变（表皮下水疱，大疱和糜烂，结痂和缓慢愈合）。其他慢性皮肤发现包括粟粒疹，瘢痕形成，增厚，以及皮肤色素沉着减少和增加的区域。可能发生面部色素沉着过度和多毛症。皮肤表现可能在冬季得到改善，并且在北部地区和黑皮肤的个体中不太普遍。急性神经外膜症状可在青春期后的任何时间发生，但在老年人中较少发生。急性表现是高度可变的，但在反复发作的患者中，从发作到发作可能相似;并非所有症状都出现在一集中;并且急性症状可能变成慢性。症状在女性中比男性更常见。最常见的症状是腹痛;便秘;背部，胸部和四肢疼痛;焦虑;癫痫发作;并且主要是运动神经病变导致肌肉无力，可能发展为四肢瘫痪和呼吸麻痹。还可以观察到精神障碍和自主神经病变。急性发作可能是严重的并且可能致命。临床特征：精神病;皮肤薄;呕吐;便秘;腹痛;广义色素沉着过度;周围神经病变; Porphyrinuria。该病临床表征有：精神病；薄皮；呕吐；便秘；腹痛；泛发性色素沉着；周围神经病；卟啉尿症。

Variegate卟啉症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Variegate卟啉症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Variegate卟啉症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Variegate卟啉症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Variegate卟啉症，实现Variegate卟啉症遗传阻断的目的。

如何做Variegate卟啉症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Variegate卟啉症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Variegate卟啉症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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