【佳学基因检测】脑积水相关的VACTERL综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

脑积水相关的VACTERL综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脑积水相关的VACTERL综合征疾病介绍：

VACTERL描述了先天性异常的星座，包括椎体异常，肛门闭锁，先天性心脏病，气管食管瘘，肾脏异常，桡骨发育不良和其他肢体缺陷;据报道，伴有脑积水（H）的家族性VACTERL病例伴有常染色体隐性遗传或X连锁遗传（见314390）。其他患者认为患有VACTERL-H，包括Porteous等人报道的2例无关婴儿。 （1992年），被发现有范可尼贫血症（见227650）。 Porteous等人。 （1992）建议应在所有VACTERL / VACTERL-H病例中进行染色体断裂研究，以排除范可尼贫血。 Alter等人。 （2007）注意到在补充组A（227650），C（227645），D1（605724），E（600901），F（603467）和G（614082）的Fanconi贫血中报道了VATER表型。 X连锁的VACTERL-H也与FANCB基因突变有关（300515）。临床特征：呼吸衰竭;没有拇指;心血管系统形态异常。该病临床表征有：呼吸衰竭；拇指缺失。

脑积水相关的VACTERL综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脑积水相关的VACTERL综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑积水相关的VACTERL综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑积水相关的VACTERL综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑积水相关的VACTERL综合征，实现脑积水相关的VACTERL综合征遗传阻断的目的。

脑积水相关的VACTERL综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断脑积水相关的VACTERL综合征的遗传，需要通过脑积水相关的VACTERL综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人脑积水相关的VACTERL综合征发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断脑积水相关的VACTERL综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是脑积水相关的VACTERL综合征遗传阻断的基础是脑积水相关的VACTERL综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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