【佳学基因检测】TTN相关疾病可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
TTN相关疾病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
TTN相关疾病疾病介绍:
TTN基因编码了titin蛋白,这是一种非常大的蛋白。这种蛋白质在身体骨骼肌和心脏肌肉中起着重要作用。在不同的肌肉中产生略微不同的同种型。在肌细胞中,titin是肌节的必要组分。肌节是肌肉收缩的基本单位;它们由能产生肌肉收缩所需的机械力的蛋白质制成。Titin在肌节内有几个功能,主要功能之一是为这些细胞结构提供结构、灵活性和稳定性,Titin与其他肌肉蛋白(包括肌动蛋白和肌球蛋白)相互作用,以保持肌肉组分在肌肉收缩和放松的时位于正确的位置。titin蛋白包含一个弹簧状区域,它可以允许肌肉拉伸。此外,研究人员已经发现,titin蛋白在化学信号传导和组装新肌节时起作用。
TTN相关疾病基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为TTN相关疾病不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,TTN相关疾病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了TTN相关疾病的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有TTN相关疾病,实现TTN相关疾病遗传阻断的目的。
TTN相关疾病基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断TTN相关疾病的遗传,需要通过TTN相关疾病致病基因鉴定基因解码,找到导致病人TTN相关疾病发病的具体原因,需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断TTN相关疾病的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是TTN相关疾病遗传阻断的基础是TTN相关疾病的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。