【佳学基因检测】三联综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

三联综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

三联综合征疾病介绍：

三联A综合征是一种遗传性疾病，其特征为三种特征：贲门失弛缓症，艾迪生病（阿狄森病）和阿尔克瑞玛。贲门失弛缓症影响食道移动食物的能力，食道将食物从咽喉运送到胃。它可导致严重的进食困难和低血糖。阿狄森病也称为原发性肾上腺功能不全，由肾上腺功能异常引起。阿狄森病的主要特征包括疲劳，食欲不振，体重减轻，低血压和皮肤变黑。三联A综合征的第三个主要特征是分泌泪液的能力降低或无法分泌泪液（无泪）。大多数具有三联A综合征的人具有这三种特征，少量患者可能仅具有两种特征。三联A综合征的许多特征是由自主神经系统的功能障碍引起的。这部分神经系统控制非自主的身体过程，如消化，血压和体温的调控。患有三联A综合征的人经常出现异常出汗、难以调节血压、瞳孔大小不等和自主神经系统功能障碍等其他体征和症状。具有这种病症的人可能具有其他神经学异常，例如发育延迟，智力残疾，言语问题和小头症。此外，受累者通常经历肌肉无力、运动问题和周围神经异常。一些发展为视神经萎缩，视神经携带信息从眼睛传到脑。三联A综合征的许多神经症状随时间恶化。具有三联A综合征的人经常出现手掌和脚掌皮肤外层增厚（角化过度）。其他皮肤异常也可能出现。无泪通常是三联A综合征的第一个显著的征兆，因为它在幼儿期很明显，受累的儿童在哭泣时眼泪很少或没有眼泪。他们会在儿童期或青春期发展阿狄森病和贲门失弛缓症。三联A综合征的大多数神经学特征在成年期开始发作。这种病症的体征和症状在受累者中各异，甚至在同一家庭的成员中也是如此。

三联综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为三联综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，三联综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了三联综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有三联综合征，实现三联综合征遗传阻断的目的。

三联综合征的基因检测有什么用？

三联综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分三联综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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