【佳学基因检测】毛发硫性营养不良2型，光敏性分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

毛发硫性营养不良2型，光敏性是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

毛发硫性营养不良2型，光敏性疾病介绍：

TTH是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其患者头发缺硫， 很脆弱，其在偏光显微镜下诊断显示出交替的明暗带状图案，称为“虎尾带”。 TTD患者表现出各种各样的临床特征，包括皮肤，神经系统和生长异常。常见的其他临床特征是鱼鳞病，智力/发育障碍，生育力下降，出生时异常特征，眼部异常，身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未报道TTD患者易患癌症（Faghri等人，2008年总结）。遗传异质性另见TTD2（616390），由ERCC3 / XPB基因突变引起（133510）; TTD3（616395），由GTF2H5基因突变引起（608780）; TTD4（234050），由MPLKIP基因突变引起（609188）;和TTD5（300953），由RNF113A基因突变引起（300951）。该病临床表征有：生育能力下降；光感性皮肤；光感性皮肤；智力残疾；毛发粗糙；毛发干枯；肿瘤；身材矮小；鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病；厚发

毛发硫性营养不良2型，光敏性基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为毛发硫性营养不良2型，光敏性不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，毛发硫性营养不良2型，光敏性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了毛发硫性营养不良2型，光敏性的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有毛发硫性营养不良2型，光敏性，实现毛发硫性营养不良2型，光敏性遗传阻断的目的。

如何做毛发硫性营养不良2型，光敏性基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致毛发硫性营养不良2型，光敏性发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致毛发硫性营养不良2型，光敏性发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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