【佳学基因检测】Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征疾病介绍:
一种罕见的常染色体显性遗传综合征(OMIM:107480),其特征是多种畸形,包括肛门闭锁,三趾和三趾拇指,耳畸形和感觉神经性听力损失。 一些SALL1突变的个体具有重叠表型,重叠支气管 - 耳 - 肾综合征,耳部发育不良,肾功能受损的肾脏发育不良,胃食管反流,远视,尿道下裂和轻度发育迟缓。 受影响的个体缺乏TBS的特征性肛门或手部畸形。 编码参与器官发生的转录抑制因子的SALL1的缺陷引起Townes-Brocks综合征。
Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征,实现Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征遗传阻断的目的。
Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免?
根据佳学基因的专家介绍,Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征是一种基因病,基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术,可以将Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上,并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去,从而使得后代不再会出现Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征的患病风险。所以,要避免Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征的遗传风险,先要做Townes-Brocks-branchiootorenal样综合征致病基因鉴定基因解码,普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。