【佳学基因检测】胫骨肌营养不良基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

胫骨肌营养不良是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

胫骨肌营养不良疾病介绍：

胫骨肌营养不良是一种疾病，影响小腿前部的肌肉。该病的症状和体征通常在35岁后出现。通常最先出现的症状有，小腿肌肉，也就是胫骨前肌出现衰弱和消瘦（萎缩）。该处肌肉能帮助控制脚部的上下活动。胫骨前肌衰弱，使患者不能或较难以用脚跟行走，但该症状一般对正常行走的影响不是很明显。 胫骨肌营养不良的患者，肌无力症状恶化的进程较缓慢。出现疾病症状，10-20年之后，肌无力症状才会延伸至脚趾肌肉（长趾伸肌），该处肌肉是负责帮助伸展脚趾。以上这些肌无力症状会使患者在行走时，难以抬起脚趾，这种症状称为足下垂。胫骨肌营养不良症的患者中，约有三分之一的患者在接下来的生活中，会有轻度到中度的行走困难，这是因为其他的腿部肌肉也出现了肌无力症状。然而，大多数的患者，在整个一生中都能正常行走。 胫骨肌营养不良症的患者中，有小部分患者，其发病症状和体征不同于以上所描述的形式。这部分患者从童年开始，会出现全身性的肌无力（HP:0001324）症状，大腿肌肉（股四头肌）或腿部其他肌肉均会出现肌无力和萎缩症状，还有手臂的肌肉也会受累。

胫骨肌营养不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为胫骨肌营养不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，胫骨肌营养不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了胫骨肌营养不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有胫骨肌营养不良，实现胫骨肌营养不良遗传阻断的目的。

胫骨肌营养不良遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，胫骨肌营养不良是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将胫骨肌营养不良的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现胫骨肌营养不良的患病风险。所以，要避免胫骨肌营养不良的遗传风险，先要做胫骨肌营养不良致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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