【佳学基因检测】硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）疾病介绍：

由硫胺素焦磷酸激酶缺乏引起的发作性脑病是由于硫胺素代谢的先天性错误导致的常染色体隐性代谢紊乱。表型是高度可变的，但一般而言，受影响的个体在儿童早期发生与血清和CSF乳酸增加相关的急性脑病发作。这些发作导致进行性神经功能障碍表现为步态紊乱，共济失调，肌张力障碍和痉挛，在某些情况下可能导致丧失行走能力。认知功能通常得到保留，尽管已经报道了轻度延迟的发展。这些事件通常与感染和代谢失代偿有关。一些患者可能有一些神经功能缺损的恢复（Mayr等，2011总结）。关于硫胺素代谢功能障碍引起的疾病遗传异质性的讨论，见THMD1（249270）。临床特征：常染色体隐性遗传;肌张力障碍;失言;协同失调。该病临床表征有：肌张力障碍；言语不能；协同失调。

硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型），实现硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）遗传阻断的目的。

硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）的基因检测有什么用？

硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）的基因解码比基因检测更准确。可以区分硫胺素代谢功能障碍综合征5（发作性脑病型）和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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