【佳学基因检测】1型致死性骨发育不全可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

1型致死性骨发育不全是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

1型致死性骨发育不全疾病介绍：

致死性发育不良（TD）是一种短肢侏儒症，在围产期通常是致命的。 TD分为I型，其特征为具有弯曲股骨的微型支架，并且罕见地存在不同严重程度的苜蓿叶颅骨畸形（Kleeblattschädel）;和II型，其特征是具有直股骨的微型支具和均匀存在的中度至重度苜蓿叶颅骨畸形。 I型和II型常见的其他特征包括：短肋骨，狭窄的胸部，巨头畸形，独特的面部特征，短指，肌张力减退，以及四肢多余的皮肤皱褶。大多数受影响的婴儿在出生后不久就死于呼吸功能不全。报道了罕见的长期幸存者。临床特征：肾病;狭窄的胸部;宽杯肋软骨交界处;发育不良的髂骨;黑棘皮病; Brachydactyly综合征;分手;巨脑;心房间隔缺损;正面指责;异托邦;骨骼发育不良;小枕骨大孔;股骨异常; Micromelia。该病临床表征有：肾病；胸窄；宽杯状肋骨、软骨关节；髂骨发育低下；黑棘皮病；短指畸形综合征；手劈裂；巨脑；前额突出；异位；骨骼发育不良；枕骨大孔过小；股骨异常；短肢。

1型致死性骨发育不全基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为1型致死性骨发育不全不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，1型致死性骨发育不全发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了1型致死性骨发育不全的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有1型致死性骨发育不全，实现1型致死性骨发育不全遗传阻断的目的。

1型致死性骨发育不全遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行1型致死性骨发育不全基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对1型致死性骨发育不全进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索1型致死性骨发育不全，可以看到佳学基因可以做1型致死性骨发育不全的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对1型致死性骨发育不全的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行1型致死性骨发育不全的风险检测是确定无疑的了。

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