【佳学基因检测】脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良可以阻断遗传吗？
分子诊断导读：
脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良疾病介绍：
伴有锥 - 杆营养不良（SMDCRD）的脊椎干骺端发育不良的特征是出生后生长不足导致身材严重，下肢弯曲肢根状，椎体前突突起，进行性干骺端不规则，骨折缩短翘弯，早发性与色素性黄斑病变相关的进行性视力损害和锥杆功能障碍，有视网膜电图证据（Hoover-Fong等人，2014）。Yamamoto等人（2014年）回顾了16例报告的SMDCRD病例，注意到所有受影响的个体均呈现均匀的骨骼症状，在出生后的第一年观察到根茎状和弓形下肢，而视网膜营养不良的发病年龄变化较大。 身材严重不成比例，最终身高不到100厘米; 脊柱侧凸通常是轻微的。 视力丧失是进行性的，在青春期稳定。该病临床表征有：反复发作型中耳炎；散光；进行性视力下降；近视；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；畏光；眼球震颤；牙齿错位咬合；短指畸形综合征；脊柱侧弯；骨骼发育不良。
脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良，实现脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良遗传阻断的目的。
如何做脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良的发病原因，并持续研究脊椎干骺端发育不良，伴锥-杆营养不良发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.
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