【佳学基因检测】脊椎肋骨发育不全2可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

脊椎肋骨发育不全2是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脊椎肋骨发育不全2疾病介绍：

脊椎肋骨发育不全是一种罕见的，可遗传的轴骨生长障碍。 其特征在于广泛且有时严重的脊柱和肋骨畸形，胸部缩短以及中度至重度的脊柱侧凸和后凸畸形。 该病也称为Jarcho-Levin综合症。患者通常看起来躯干和颈部过短，手臂比较长，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，严重受累者可能会有危及生命的肺部并发症。 1938年，约翰霍普金斯大学的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了这种综合征。该病临床表征有：短颈；肋骨融合；椎体分节缺陷；不成比例的短躯干性矮小。

脊椎肋骨发育不全2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脊椎肋骨发育不全2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脊椎肋骨发育不全2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脊椎肋骨发育不全2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脊椎肋骨发育不全2，实现脊椎肋骨发育不全2遗传阻断的目的。

脊椎肋骨发育不全2基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断脊椎肋骨发育不全2的遗传，需要通过脊椎肋骨发育不全2致病基因鉴定基因解码，找到导致病人脊椎肋骨发育不全2发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断脊椎肋骨发育不全2的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是脊椎肋骨发育不全2遗传阻断的基础是脊椎肋骨发育不全2的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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