【佳学基因检测】脊髓小脑性共济失调11分子诊断怎么做?
分子诊断导读:
脊髓小脑性共济失调11是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
脊髓小脑性共济失调11疾病介绍:
脊髓小脑性共济失调11型(SCA11)的特征是进行性小脑性共济失调和异常的眼征(视线无法及时随着运动物体移动;水平和垂直的眼球震颤)。 有时会出现锥体系特征,周围神经病变和肌张力障碍。 迄今已报告了四个家庭:分别来自英国,法国,德国和巴基斯坦。 发病年龄从青少年到20多岁不等。 寿命是正常的。该病临床表征有:眼球震颤;构音障碍;小脑萎缩;脊髓小脑萎缩。
脊髓小脑性共济失调11基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为脊髓小脑性共济失调11不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,脊髓小脑性共济失调11发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了脊髓小脑性共济失调11的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有脊髓小脑性共济失调11,实现脊髓小脑性共济失调11遗传阻断的目的。
脊髓小脑性共济失调11遗传测试花钱多吗?
根据佳学基因的专家介绍,脊髓小脑性共济失调11是一种基因病,基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术,可以将脊髓小脑性共济失调11的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上,并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去,从而使得后代不再会出现脊髓小脑性共济失调11的患病风险。所以,要避免脊髓小脑性共济失调11的遗传风险,先要做脊髓小脑性共济失调11致病基因鉴定基因解码,普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。