【佳学基因检测】痉挛性截瘫5A可以阻断遗传吗？
分子诊断导读：
痉挛性截瘫5A是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
痉挛性截瘫5A疾病介绍：
痉挛性截瘫-5A是一种常染色体隐性神经系统疾病，具有广泛的表型谱。一些患者有纯痉挛性截瘫，仅影响步态，而其他患者可能有复杂的表型，并伴有其他表现，包括视神经萎缩或小脑性共济失调（Arnoldi等，2012摘要）。遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组临床表现和遗传多样性疾病，其特征是进行性，通常是严重的下肢痉挛;查看Fink等人的评论。 （1996）和芬克（1997）。遗传通常是常染色体显性遗传（见182600），但也发生X连锁（见303350）和常染色体隐性遗传形式。常染色体隐性痉挛性截瘫的遗传性异质性SPG的同种型隐性形式包括SPG7（607259），由paraplegin基因突变引起（602783）染色体16q24; SPG9B（616586），由10q24上ALDH18A1基因（138250）的突变引起; SPG11（604360），由spqacsin基因（610844）在15q21上的突变引起; SPG15（270700），由14F24上ZFYVE26基因（612012）的突变引起; SPG18（611225），由ERLIN2基因（611605）在8p11上的突变引起; SPG20（275900），由13q12上的spartin基因（607111）突变引起; SPG21（248900），由15q21上的maspardin基因（608181）突变引起; SPG26（609195），由12q13上B4GALNT1基因（601873）的突变引起; SPG28（609340），由DDHD1基因（614603）在14q22上的突变引起; SPG30（610357），由2q37上KIF1A基因（601255）的突变引起; SPG35（612319），由16q23上FA2H基因（611026）的突变引起; SPG39（612020），由PNPLA6基因突变引起（603197），19p13.3; SPG43（615043），由C19ORF12基因（614297）在19q12上的突变引起; SPG44（613206），由1q42上GJC2基因（608803）的突变引起; SPG45（613162），由10q24上NT5C2基因（600417）的突变引起; SPG46（614409），由GBA2基因（609471）在9p13上的突变引起; SPG48（613647），由KIAA0415基因（613653）在7p22.1上的突变引起; SPG49（615031）由TECPR2基因（615000）在14q32上的突变引起; SPG54（615033），由DDHD2基因（615003）在8p11上的突变引起; SPG55（615035），由12q24上的C12ORF65基因突变引起; SPG56（615030），由4q25上CYP2U1基因（610670）的突变引起; SPG57（615658），由3q12上TFG基因（602498）的突变引起; SPG61（615685），由1p12的ARL6IP1基因（607669）突变引起; SPG（615686），由1p13上AMPD2基因（102771）的突变引起; SPG64（615683），由10q24上ENTPD1基因（601752）的突变引起; SPG72（615625），由5q31上REEP2基因（609347）的突变引起; SPG74（616451），由1q42上IBA57基因（615316）的突变引起;由SPG基因（159460）在19q13上的突变引起的SPG75（616680）。其他常染色体隐性形式的SPG已经定位于染色体3q（SPG14; 605229），13q14（SPG24; 607584），6q（SPG25; 608220） ，和10q22（SPG27; 609041）。临床特征：常染色体隐性遗传;尿失禁;视神经萎缩;构音障碍; Pes cavus;下肢痉挛;痉挛的步态;进步;远端本体感受受损;截瘫。该病临床表征有：尿失禁；视神经萎缩；构音障碍；高弓足；下肢痉挛；痉挛步态；远端本体感觉障碍；截瘫。
痉挛性截瘫5A基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为痉挛性截瘫5A不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，痉挛性截瘫5A发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了痉挛性截瘫5A的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有痉挛性截瘫5A，实现痉挛性截瘫5A遗传阻断的目的。
如何进行痉挛性截瘫5A的基因解码、基因检测？
首先要选择可以进行痉挛性截瘫5A的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定痉挛性截瘫5A发生的基因原因。不知道如何进行痉挛性截瘫5A的基因解码、基因检测。佳学基因是痉挛性截瘫5A基因解码的专业机构，使得痉挛性截瘫5A的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致痉挛性截瘫5A发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。
立即咨询：点击此处。
