【佳学基因检测】痉挛性截瘫26分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

痉挛性截瘫26是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

痉挛性截瘫26疾病介绍：

SPG26是一种复杂性痉挛性截瘫的常染色体隐性形式，其特征是由于下肢痉挛和肌肉无力导致的步态异常生活的前20年开始。一些患者有上肢受累。其他功能包括智力残疾，周围神经病，构音障碍，小脑体征，锥体外系征和皮质萎缩。该病症是缓慢进展的（Boukhris等人，2013总结）。关于常染色体隐性SPG的遗传异质性的讨论，参见SPG5A（270800）。该病临床表征有：尿急；尿急；白内障；眼球震颤；情绪不稳；情绪波动；轻度智力残疾；轻度智力残疾；痉挛性截瘫；构音障碍；腱反射减弱；辨距不良。

痉挛性截瘫26基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为痉挛性截瘫26不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，痉挛性截瘫26发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了痉挛性截瘫26的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有痉挛性截瘫26，实现痉挛性截瘫26遗传阻断的目的。

痉挛性截瘫26的基因检测有什么用？

痉挛性截瘫26的基因解码比基因检测更准确。可以区分痉挛性截瘫26和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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