【佳学基因检测】Sotos综合征（索托斯综合症）可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Sotos综合征（索托斯综合症）是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Sotos综合征（索托斯综合症）疾病介绍：

Sotos综合征是一种以特殊面容、儿童期过度生长、学习障碍或精神运动能力发育迟缓为特征的疾病。特殊面容包括：脸部长且狭窄、前额突出、脸颊泛红、下巴小且尖、眼裂外下斜。这些特殊面容在儿童早期最明显。受累的婴儿和儿童往往快速增长。与兄弟姐妹和同龄人相比较高，并且头部异常大。然而，成年患者的身高在正常范围内。 Sotos综合征患者通常有智力残疾，大部分也有行为问题。常见的行为问题包括注意缺陷多动障碍（ADHD）、恐惧症、强迫症、发脾气、冲动行为，言语和语言问题也很常见。患者出现口吃、单调声音、发声问题。此外，肌张力减退可能延缓其他方面的早期发育，特别是运动技能，如坐和爬行。 Sotos综合征的其他体征和症状包括脊柱侧凸、癫痫、心脏或肾脏缺陷、听力丧失，视力问题。一些患儿出现皮肤及眼白泛黄（黄疸）和拒食。 一小部分Sotos综合征患者会出现癌症，常出现于儿童期，但没有单一形式的癌症频繁出现于该病。还不清楚Sotos综合征是否增加特定类型癌症的风险。如果Sotos综合征患者会增加患癌的风险，也是仅比普通人群的风险稍高。

Sotos综合征（索托斯综合症）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Sotos综合征（索托斯综合症）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Sotos综合征（索托斯综合症）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Sotos综合征（索托斯综合症）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Sotos综合征（索托斯综合症），实现Sotos综合征（索托斯综合症）遗传阻断的目的。

Sotos综合征（索托斯综合症）遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行Sotos综合征（索托斯综合症）基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Sotos综合征（索托斯综合症）进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Sotos综合征（索托斯综合症），可以看到佳学基因可以做Sotos综合征（索托斯综合症）的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Sotos综合征（索托斯综合症）的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Sotos综合征（索托斯综合症）的风险检测是确定无疑的了。

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