【佳学基因检测】类史密斯-马吉尼斯综合症可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
类史密斯-马吉尼斯综合症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
类史密斯-马吉尼斯综合症疾病介绍:
Smith-Magenis综合症影响身体许多部位的发育。这种病症的主要特征包括轻度至中度智力残疾,延迟的言语和语言技能,特有的面部特征,睡眠障碍和行为问题。大多数具有 Smith-Magenis综合症的人具有宽广的方形面部,具有深的眼睛,丰满的脸颊和一个突出的下颌。面部的中间和鼻梁经常显得扁平。嘴巴往往向下翻转并伴有向外弯曲的上唇。这些面部的差异在幼儿期可能是微妙的,但它们通常在后来的童年和成年时变得更加显著。牙齿异常在受累者中也是常见的。睡眠紊乱是Smith-Magenis综合征的特征,通常在生命的早期开始。受累者可能在白天非常困,但他们有入睡困难和每天晚上醒来几次。Smith-Magenis综合征的人有亲切的,有吸引力的人格,但大多也有行为问题。这些包括频繁发脾气和暴发,攻击,焦虑,冲动和难以集中注意力。自我伤害,包括咬,击打,头部撞击和抓挠皮肤,是非常常见的。重复的自我拥抱可能是Smith-Magenis综合征所独有的行为特征。这种疾病的人也强迫舔手指和翻转书和杂志的页面(称为“舔和翻转”的行为)。Smith-Magenis综合征的其他体征和症状包括身材矮小,脊柱异常弯曲(脊柱侧凸),对疼痛和温度的敏感性降低,以及嘶哑的声音。一些患有这种疾病的人具有导致听力损失的耳朵异常。受累者可能具有引起近视(近视)和其他视力问题的眼睛异常。虽然不太常见,但在Smith-Magenis综合症的患者中也报道了心脏和肾脏缺陷。
类史密斯-马吉尼斯综合症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为类史密斯-马吉尼斯综合症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,类史密斯-马吉尼斯综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了类史密斯-马吉尼斯综合症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有类史密斯-马吉尼斯综合症,实现类史密斯-马吉尼斯综合症遗传阻断的目的。
如何做类史密斯-马吉尼斯综合症的基因检测?
在众多的基因检测机构中,佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是类史密斯-马吉尼斯综合症的发病原因,并持续研究类史密斯-马吉尼斯综合症发生的基因原因,从而可以提供准确的基因检测。检测很方便,只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心,佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况,从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话:4001601189。递交申请网站:http://www.jiaxuejiyin.com.