【佳学基因检测】谷固醇血症基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

谷固醇血症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

谷固醇血症疾病介绍：

谷固醇血症是来自植物油，坚果和其他植物性食物的脂肪物质（脂质）在血液和组织中积累的状况。这些脂质被称为植物甾醇（或植物甾醇）。谷甾醇是在该疾病中积累的几种植物甾醇之一，血液水平比正常水平高30至100倍。胆固醇，在动物产品中发现的类似脂肪物质，在许多具有谷固醇血症的人中轻度至中度升高。在一些受累的儿童中胆固醇水平特别高。植物甾醇不是由身体产生;它们被作为食物的组分。在含有植物甾醇的食物被引入到饮食中后，谷固醇血症的体征和症状开始出现在生命早期。在患有谷固醇血症的人中，青春期或早期成年期可能在动脉壁上累积脂肪沉积物（动脉粥样硬化）。沉积物使动脉变窄，并且最终可以阻断血流，增加心脏病发作，中风或猝死的机会。患有谷固醇血症的人通常在儿童期开始出现称为黄瘤的小黄色东西生长。黄瘤由累积的脂质组成，并且可以位于皮肤上的任何地方或正下方，通常在脚跟，膝盖，肘部和臀部。它们还可以发生在将肌肉连接到骨骼（腱）的带中，包括手的腱和将足跟连接到小腿肌肉（跟腱）的腱。大的黄瘤可引起疼痛，运动困难和容貌问题。由植物甾醇沉积引起的接合僵硬和疼痛也可能发生在患有谷固醇血症的个体中。受累者具有血液异常的情况较少见。偶尔血液异常是疾病的唯一迹象。红细胞可能被过早分解（经历溶血），导致红细胞短缺（贫血）。这种类型的贫血被称为溶血性贫血。受累者有时具有称为口腔细胞的异常形状的红细胞。此外，参与凝血的血细胞，称为血小板，可能异常大（巨血小板减少症）。

谷固醇血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为谷固醇血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，谷固醇血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了谷固醇血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有谷固醇血症，实现谷固醇血症遗传阻断的目的。

如何做谷固醇血症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致谷固醇血症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致谷固醇血症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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