【佳学基因检测】Shwachman-Diamond综合征基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

Shwachman-Diamond综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Shwachman-Diamond综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Shwachman-Diamond综合征的基因解码，可以通过Shwachman-Diamond综合征基因检测及早发现和治疗。

Shwachman-Diamond综合征疾病介绍：

Shwachman-Diamond综合征是一种遗传性疾病，影响身体的许多部位，特别是骨髓、胰腺和骨骼系统。 骨髓的主要功能是产生新的血细胞，包括红细胞，其携带氧到身体的组织，白细胞，抵抗感染和血小板，这是正常血液凝固所必需的。在Shwachman-Diamond综合征中，骨髓功能障碍，不产生一些或所有类型的白细胞。中性粒细胞（最常见的白细胞类型）的短缺导致中性粒细胞减少症。大多数患有Shwachman-Diamond综合征的人至少偶发中性粒细胞减少症，这使得他们更易于感染，诸如肺炎，复发性耳部感染（中耳炎）和皮肤感染。较不常见的是，骨髓异常导致红细胞缺乏（贫血），这导致疲劳和虚弱，或血小板数量减少（血小板减少症），这可导致容易瘀伤和异常出血。 Shwachman-Diamond综合征患者患有与功能障碍的骨髓有关的几种严重并发症的风险增加。具体来说，它们患有发育骨髓增生异常综合征（MDS）和影响血细胞产生的再生障碍性贫血以及被称为急性骨髓性白血病（AML）的血液形成组织癌症的机会高于平均。 Shwachman-Diamond综合征也影响胰腺，胰腺是在消化中起重要作用的器官。该器官的主要功能之一是产生有助于分解和使用来自食物中营养素的酶。在大多数有Shwachman-Diamond综合征的婴儿中，胰腺不能产生足够的这些酶。这种疾病称为胰腺功能不全。有胰腺功能不全的婴儿在消化食物和吸收生长所需营养物质的过程中遇到麻烦。因此，它们通常肥胖，粪便（steaterrhea）臭，生长缓慢且体重增加（生长不良），并经历营养不良。在Shwachman-Diamond综合征患者中，胰腺功能不全通常随年龄增加而改善 骨骼异常是Shwachman-Diamond综合征的另一个常见特征。许多患者具有骨形成和生长问题，最常影响髋和膝盖。低骨密度也经常与该病相关。一些婴儿出生时有狭窄的肋骨和短肋骨，这可能导致危及生命的呼吸问题。骨骼异常和缓慢生长一起导致大多数患者身材矮小。 Shwachman-Diamond综合征的并发症可以影响身体的其它几个部分，包括肝脏，心脏，内分泌系统（其产生激素），眼睛，牙齿和皮肤。此外，研究表明，Shwachman-Diamond综合征可能与言语和运动技能的延迟发展有关，如坐，站立和行走。

Shwachman-Diamond综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Shwachman-Diamond综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Shwachman-Diamond综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Shwachman-Diamond综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Shwachman-Diamond综合征，实现Shwachman-Diamond综合征遗传阻断的目的。

Shwachman-Diamond综合征遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，Shwachman-Diamond综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Shwachman-Diamond综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Shwachman-Diamond综合征的患病风险。所以，要避免Shwachman-Diamond综合征的遗传风险，先要做Shwachman-Diamond综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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