【佳学基因检测】短肋胸椎发育异常11，有或无多指可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

短肋胸椎发育异常11，有或无多指是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

短肋胸椎发育异常11，有或无多指疾病介绍：

具有或不具有多指性的短肋胸椎发育不良（SRTD）是指一组常染色体隐性骨骼纤毛病，其特征为胸廓缩窄，肋骨短缩，管状骨缩短和髋臼顶“三叉”外观。 SRTD包括Ellis-van Creveld综合征（EVC）和先前称为Jeune综合征或窒息性胸椎营养不良（ATD），短肋多指综合征（SRPS）和Mainzer-Saldino综合征（MZSDS）的疾病。多指状变异存在，并且在各种形式的SRTD中存在表型重叠，其因内脏畸形和干骺端外观而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官如脑，眼睛，心脏，肾脏，肝脏，胰腺，肠和生殖器的异常。由于继发于严重限制性胸腔的呼吸功能不全，某些形式的SRTD在新生儿期是致命的，而其他形式的SRTD可以存活（Huber和Cormier-Daire，2012和Schmidts等，2013）。有与颅脑外胚层发育不良有关的表型重叠（Sensenbrenner综合征;参见CED1,218330）。遗传异质性: SRTD1已被定位到染色体15q13。另见SRTD2（611263），由染色体3q上IFT80基因的突变引起; SRTD3（613091），由染色体11q上的DYNC2H1基因（603297）中的突变引起; SRTD4（613819），由染色体2q24上TTC21B基因（612014）的突变引起; SRTD5（614376），由染色体4p14上WDR19基因（608151）的突变引起; SRTD6（263520），由NEK1基因突变引起（604588）; SRDR7（614091），由WDR35基因突变引起（613602）; SRTD8（615503），由WDR60基因突变引起（615462）; SRTD9（266920），由IFT140基因突变引起（614620）; SRTD10（615630），由IFT172基因突变引起（607386）; SRTD11（615633），由WDR34基因突变引起（613363）;由KIAA0586基因（610178）中的突变引起的由CEP120基因（613446）和SRTD14（616546）中的突变引起的SRTD13（616300）。也参见SRTD12（Beemer-Langer综合征; 269860）。该病临床表征有：隐睾；肾钙化质沉积症；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；胸窄；横位肋骨；短指畸形综合征；肥胖；胸廓发育不良。

短肋胸椎发育异常11，有或无多指基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为短肋胸椎发育异常11，有或无多指不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，短肋胸椎发育异常11，有或无多指发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了短肋胸椎发育异常11，有或无多指的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有短肋胸椎发育异常11，有或无多指，实现短肋胸椎发育异常11，有或无多指遗传阻断的目的。

如何做短肋胸椎发育异常11，有或无多指的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是短肋胸椎发育异常11，有或无多指的发病原因，并持续研究短肋胸椎发育异常11，有或无多指发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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