【佳学基因检测】SHORT综合症如何确诊?

疾病确诊导读：

SHORT综合症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

SHORT综合症疾病介绍：

身材矮小，关节过度伸展，疝气，眼球凹陷，Rieger异常和出牙延迟的首字母缩写为SHORT,俗称SHORT综合征，这是一种影响身体多部位的罕见疾病。大多数SHORT综合症受累者出生时身体小，童年时期体重增长缓慢。成人受累者同其他家庭成员相比身材趋于矮小。许多受累者皮下脂肪萎缩，主要体现在面部，手臂和胸部。具有脂肪缺乏、瘦 、皮肤褶皱、皮下血管可见症状的受累者看起来比其生理年龄大。这一外表过度衰老的症状被叫做早衰样。大多数SHORT综合征受累者面部特征独特。表现为三角脸伴前额突出和眼深陷，鼻孔薄，嘴角下吊，下巴小。受累者常常眼睛异常，特别是Rieger异常，该异常影响眼睛前部的结构。Rieger异常与青光眼和视力丧失有关。一些SHORT综合征受累者存在牙齿畸形，如幼儿期出牙延迟，小齿，少齿，以及牙齿表面缺少保护性覆盖物（釉质）。SHORT综合征受累者的其它症状和体征已被报道，包括免疫系统异常，被称作肾钙化的肾脏疾，听力丧失，关节过度伸展和腹股沟疝。一些受累者存在血糖调节问题，包括抗胰岛素和糖尿病。大多数SHORT受累者智力正常，仅有少数受累者被报道有轻度认知障碍或童年期语言发育延迟。

SHORT综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为SHORT综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，SHORT综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了SHORT综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有SHORT综合症，实现SHORT综合症遗传阻断的目的。

SHORT综合症可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得SHORT综合症的遗传阻断成为可能。如果家族中有SHORT综合症或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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