【佳学基因检测】海蓝色组织细胞综合征分子诊断怎么做？
分子诊断导读：
海蓝色组织细胞综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
海蓝色组织细胞综合征疾病介绍：
APOE p.Leu167del是一种罕见的遗传变异，描述于38例文献中，具有一系列临床表型。三种表型可与APOE p.Leu167del变体相关：遗传性脂血性脾肿大（也称为海蓝色组织细胞增生症），其特征在于高甘油三酯血症和脾肿大。可变表现包括血小板减少症，肝功能异常和心血管疾病。常染色体显性遗传性高胆固醇血症（ADH）的特征是LDL胆固醇水平显着升高，导致动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）过早发病和死亡。家族性合并高脂血症（FCHL）的特征是总胆固醇，甘油三酯或LDL胆固醇的升高和早产ASCVD的高风险。有人提出，与APOE p.Leu167del变异相关的表型可能取决于多种因素，包括性别，APOE基因型，高脂血症的控制，基因 - 基因相互作用，基因 - 环境相互作用，或者可能是表观遗传和其他非孟德尔效应。 。临床特征：常染色体隐性遗传;眼睛异常;视网膜病变;睑缘炎;浮肿;黄瘤病; Angiokeratoma corporis diffusum;肝硬化;肥胖;心绞痛;脾肿大;血小板减少;皮下出血;高甘油三酯血症;没有腋毛。该病临床表征有：眼部异常；视网膜病变；眼睑炎；水肿；黄瘤病；弥漫性血管角皮瘤；肝硬化；肥胖；心绞痛；脾肿大；血小板减少；皮下出血；高甘油三酯血症；腋毛稀疏。
海蓝色组织细胞综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为海蓝色组织细胞综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，海蓝色组织细胞综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了海蓝色组织细胞综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有海蓝色组织细胞综合征，实现海蓝色组织细胞综合征遗传阻断的目的。
如何做海蓝色组织细胞综合征基因检测？
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致海蓝色组织细胞综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致海蓝色组织细胞综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。
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