【佳学基因检测】SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症是一种儿科疾病。佳学基因对SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症疾病介绍：

遗传性癫痫伴热性惊厥加（GEFS +）是一系列不同程度的癫痫发作。 GEFS +通常被诊断为家族成员患有高热引发的热性惊厥和其他类型的癫痫发作（包括与发热无关的癫痫）。额外的癫痫发作类型通常涉及大脑的两侧（广义癫痫发作）;然而，仅涉及脑的一侧（部分癫痫发作）的癫痫发作在一些受影响的个体中发生。 GEFS +患者最常见的癫痫发作类型包括肌阵挛性发作，这会引起不自主的肌肉抽搐;失调性癫痫发作，其中包括突然发作的肌张力减弱;和癫痫发作，导致意识丧失的短期表现为凝视咒语.GEFS +谱最常见和最温和的特征是简单的热性惊厥，从婴儿开始，通常在5岁时停止。当热性惊厥继续5岁或其他类型的癫痫发作，病情被称为高热惊厥加（FS +）。 FS +中的癫痫发作通常在青春期末结束。一种称为Dravet综合征（也称为婴儿期严重肌阵挛性癫痫或SMEI）的病症通常被认为是GEFS +谱的一部分，并且是该组中最严重的病症。受影响的婴儿通常持续数分钟的持续癫痫发作（癫痫持续状态），这是由发热引起的。其他癫痫发作类型，包括无热惊厥，从童年开始。这些类型可以包括肌阵挛或失神性发作。在Dravet综合征中，这些癫痫发作很难用药物控制，随着时间的推移它们可能会恶化。 Dravet综合征脑功能下降也很常见。受影响的个体通常在生命的第一年发育正常，但随后发育停滞，一些受影响的孩子失去了已经获得的技能（发育退化）。许多患有Dravet综合征的患者难以协调运动（共济失调）和智力残疾。一些GEFS +患者具有中等严重程度的癫痫发作，可能不适合单纯性热性惊厥，FS +或Dravet综合征的典型诊断.GEFS +家族成员有高热惊厥和癫痫的不同组合。例如，一个受影响的家庭成员可能只有热性惊厥，而另一个也有肌阵挛性癫痫。虽然GEFS +通常在家庭中被诊断出来，但是也可能发生在没有家庭病史的个体中。

SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症，实现SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症遗传阻断的目的。

SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症的基因检测有什么用？

SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症的基因解码比基因检测更准确。可以区分SCN2A相关的全面性癫痫伴热性惊厥附加症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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