【佳学基因检测】硬化性骨化病2分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

硬化性骨化病2是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

硬化性骨化病2疾病介绍：

硬化性骨病是一种严重的硬化性骨发育不良，其特征是进行性骨骼过度生长。 Syndactyly是一种可变的表现形式。这种疾病很罕见，大多数受影响的个体已在南非的南非人群中报道（Brunkow等人，2001年总结）。关于硬化症的遗传异质性的讨论，请参阅SOST1（269500）。临床特征：常染色体隐性遗传;正面指责;指甲发育不良;面瘫;皮肤手指杂乱无章;头围增加。该病临床表征有：前额突出；甲发育不良；面瘫；手指皮性并指。

硬化性骨化病2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为硬化性骨化病2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，硬化性骨化病2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了硬化性骨化病2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有硬化性骨化病2，实现硬化性骨化病2遗传阻断的目的。

如何做硬化性骨化病2基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致硬化性骨化病2发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致硬化性骨化病2发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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