【佳学基因检测】Schwannomatosis如何确诊?

疾病确诊导读：

Schwannomatosis是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Schwannomatosis疾病介绍：

神经鞘瘤病是一种以多种非癌（良性）肿瘤为特征的疾病，称为神经鞘瘤，是一种在神经上生长的肿瘤。当施万细胞（通常在神经周围形成绝缘层的特化细胞）不受控制地生长形成肿瘤时，神经鞘瘤发展。神经鞘瘤病的症状和体征通常出现在成年早期。最常见的症状是持久（慢性）疼痛，可以影响身体的任何部位。在某些情况下，在没有已知肿瘤的区域感觉到疼痛。与此病症相关的疼痛范围从轻微到严重，并且可能难以控制。神经鞘瘤病可能发生的其他体征和症状取决于肿瘤的位置以及哪些神经受到影响。这些问题包括麻木，虚弱，刺痛和头痛。神经鞘瘤病患者的预期寿命是正常的。神经纤维瘤病通常可能是神经纤维瘤病的一种形式，神经纤维瘤病是一组以神经系统肿瘤生长为特征的疾病。另外两种公认的神经纤维瘤病形式是1型神经纤维瘤病和2型神经纤维瘤病。神经纤维瘤病的特征与2型神经纤维瘤病的特征非常相似。然而，神经鞘瘤病几乎从未包括称为前庭神经鞘瘤的内耳肿瘤，这是神经纤维瘤病的标志。类型2.其他形式的神经纤维瘤病的其他特征，包括其他类型肿瘤的发展，在神经鞘瘤病中更少见。患有多发性非前庭神经鞘瘤的良性肿瘤，由颅神经，外周神经和自主神经的施万细胞（Schwann cells）产生的良性肿瘤。神经鞘瘤病（Schwannomatosis）又称神经鞘瘤病，最早由Niimura（1973）报道为神经纤维瘤病3型，其特征为多发性皮神经鞘瘤和脊神经鞘瘤，无听神经瘤或其他神经纤维瘤病I（NF1; 162200）或神经纤维瘤II（NF2; 101000）。 在神经鞘瘤中，肿瘤由施万细胞（Schwann cells）组成。 一些患者可能发展脑膜瘤（van den Munckhof等，2012）。Schwannomatosis的遗传异质性：其由染色体22q11上的LZTR1基因（600574）中的种系杂合突变导致。发现神经鞘瘤病患者的单个神经鞘瘤肿瘤在SMARCB1或神经纤维蛋白-2基因（NF2; 607379）中存在体细胞突变。

Schwannomatosis基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Schwannomatosis不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Schwannomatosis发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Schwannomatosis的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Schwannomatosis，实现Schwannomatosis遗传阻断的目的。

Schwannomatosis基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Schwannomatosis的遗传，需要通过Schwannomatosis致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Schwannomatosis发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Schwannomatosis的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Schwannomatosis遗传阻断的基础是Schwannomatosis的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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