【佳学基因检测】Schindler病如何确诊?

疾病确诊导读：

Schindler病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Schindler病疾病介绍：

Schindler病是一种引起神经系统疾病遗传性疾病。有三种类型的Schindler病。I型Schindler病，也称为婴儿型，是最严重的形式。患有I型Schindler病的婴儿出生时看起来是健康的，但在8至15个月时，他们停止发育新的技能，开始失去已经获得的技能（发育倒退）。随着疾病的进展，受累者会出现失明和癫痫发作，最终他们失去对周围环境的意识，并变得无反应。患有这种形式的病症的人通常不能活过儿童早期。II型Schindler病也称为Kanzaki病，是通常出现在成年期的病症的较轻形式。受累者可能有轻度认知障碍和由内耳异常（感觉神经性听力损失）引起的听力损失。由于将脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞（周围神经系统）的神经的问题，它们可能经历无力和感觉丧失。增大的血管簇在皮肤上形成小的深红色斑点（血管瘤）的是这种形式的障碍的特征。III型Sindler病在I型和II型之间的中等的严重程度疾病。受累者可能在婴儿期开始出现体征和症状，包括发育迟缓，癫痫发作，减弱和增大的心脏（心肌病）和肝脏肿大（肝肿大）。在其他病例下，患有这种疾病的人在儿童早期开始表现出的行为问题，具有自闭症谱系障碍的一些特征。自闭症谱系障碍的特点是沟通和社会化技能受损。

Schindler病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Schindler病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Schindler病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Schindler病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Schindler病，实现Schindler病遗传阻断的目的。

Schindler病可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得Schindler病的遗传阻断成为可能。如果家族中有Schindler病或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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