【佳学基因检测】结节病1基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

结节病1是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

结节病1疾病介绍：

结节病是一种肉芽肿性疾病，与CD4 + T细胞的积累和Th1免疫反应有关。在儿童时期，已经描述了2种不同类型的结节病（Shetty和Gedalia，1998）。通常通过胸部X线检查在年龄较大的儿童中检测到该疾病，并且临床表现的特征在于经典的肺，淋巴结和眼睛受累三联征，类似于成人。相比之下，早发性结节病（EOS; 609464），通常出现在4岁以下的人群中，是罕见的，并且具有明显的皮肤，关节和眼部疾病三联征，没有明显的肺部受累。与年龄较大的儿童无症状且有时自然消失的病程相比，EOS是进行性的，并且在许多情况下导致严重的并发症，例如失明，关节破坏和内脏受累。临床特征：口腔异常;青光眼;葡萄膜炎;畏光;模糊的视野;虹膜睫状体炎;视神经病变;关节炎;脾肿大;减肥;全血细胞减少;发热;厌食;肝肿大;呼吸困难。该病临床表征有：嘴部异常；青光眼；葡萄膜炎；畏光；视力模糊；虹膜睫状体炎；视神经病变；关节炎；脾肿大；体重减轻；全血细胞减少；发热；厌食症；肝脏肿大；呼吸困难。

结节病1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为结节病1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，结节病1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了结节病1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有结节病1，实现结节病1遗传阻断的目的。

如何做结节病1基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致结节病1发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致结节病1发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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