【佳学基因检测】ACS III、Saethre-Chotzen综合征如何确诊?
疾病确诊导读：
Saethre-Chotzen综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科、骨科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。骨科基因检测病案集里收录了一个具有Saethre-Chotzen综合征临床诊断的患者中，通过致病基因鉴定基因解码鉴定出第三个形成ATG的新生突变c.-18C>T，该突变位于TWIST1的5' UTR区域。预测这个变异会产生一个新的改变基因的阅读框上游翻译起始密码子的突变，导致一个40个氨基酸较大的无功能蛋白质。基因解码进行了荧光素酶报告基因启动子分析，证明这个变异确实会减少主开放阅读框架中的翻译，从而确定了疾病的发生原因。
Saethre-Chotzen综合征疾病介绍：
Saethre-Chotzen综合征是一种遗传病症，其特征在于某些颅骨的过早融合（颅缝早闭）。这种早期融合防止头骨生长正常，影响头部和面部的形状。大多数人与Saethre-Chotzen综合征过早融合颅骨沿冠状缝线，生长线从头到耳。颅骨的其他部分也可能畸形。这些变化可导致异常形状的头部，前额高，前额发际线低，下垂眼睑（下垂），宽间距眼睛和宽鼻梁。面部的一侧可能显得与另一侧不同（面部不对称）。大多数Saethre-Chotzen综合征的患者也有小的，异常形状的耳朵Saethre-Chotzen综合征的体征和症状差异很大，甚至在同一家庭的受累者中也是如此。这种病症可引起手和脚的轻微异常，例如每只手上的第二和第三手指之间的皮肤融合以及宽或重复的第一（大）脚趾。已经报告了延迟的发育和学习困难，虽然大多数患有这种病症的人有正常的智力。 Saethre-Chotzen综合征的不太常见的体征和症状包括身材矮小，脊柱骨骼（椎骨）异常，听力损失和心脏缺陷.Robinow-Sorauf综合征是一种与Saethre-Chotzen综合征有相似病症的疾病，包括颅缝早闭和宽或重复的大脚趾。它曾被认为是一种单独的疾病，但被发现是由同一基因的突变引起的，现在被认为是Saethre-Chotzen综合征的轻度变异。
ACS III、Saethre-Chotzen综合征疾病患者的临床病例之一
该病例中的先证者是一个女孩。父母并非近亲结婚。父母正常。在先证者之前，该对夫妻有一正常孩子。患病女孩6个月大时从神经外科部门转介入进行颅骨合并分子研究。她足月出生，出生时体重为2500克，出生时就已经注意到颅骨合并。在3个月大时，在颅面手术之前进行的颅骨计算机断层扫描（CT）显示，两个冠状缝合过早闭合，导致头部形状异常、头骨偏短，沿矢状缝有一个大的前后卵圆形骨窗和几个颅缝内骨骼。在颞骨和枕骨大孔区域还发现了一个枕骨间骨或印加骨。体格检查显示额隆、中颜面发育不全、轻度漏斗胸和略微宽大的拇指。没有观察到其他骨骼异常，神经评估正常。没有相关的家族病史报道。临床上怀疑是Muenke综合征（MIM 602849）或Saethre-Chotzen综合征（MIM 101400）。为进一步明确疾病的分类，经医生推荐送检佳学基因致病基因鉴定基因解码。
Saethre-Chotzen综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Saethre-Chotzen综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Saethre-Chotzen综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Saethre-Chotzen综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Saethre-Chotzen综合征，实现Saethre-Chotzen综合征遗传阻断的目的。颅骨合并综合征是一组异质性疾病，其特征是一个或多个颅缝过早闭合，导致异常的头骨形态和独特的颅面畸形。它们的合并发病率约为2100例活产中的一例。六个基因，F**R2、F***3、T***T1、E***1、T***2和E*F，约占所有基因诊断病例的84％。最近，第七个基因被添加到这个列表中，即SMAD6。TWIST1的杂合性失活变异导致Saethre-Chotzen综合征（SCS，MIM 101400），其特征是冠状缝合并、畸形的面部特征、下垂眼睑、眼距过宽以及远端肢体异常，如短指或皮肤融合。TWIST1位于染色体7p21.1上，编码一个202个氨基酸的二类碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子，参与颅盖骨发育。TWIST1在发育中的冠状缝内形成额顶部分界线方面发挥重要作用，并发挥抗成骨功能，防止其过早闭合。导致SCS患者颅面和肢体畸形的主要病理机制是半失活，通常由影响基因编码区域的杂合变异或结构变异（例如涵盖TWIST1调节元素的倒位或易位）引起，导致一个基因拷贝的功能丧失。但是基因解码基因检测不仅可以检测分析基因的编码区域，也可以分析非编码区域。
如何做Saethre-Chotzen综合征的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Saethre-Chotzen综合征的发病原因，并持续研究Saethre-Chotzen综合征发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.。 致病基因鉴定基因解码的分析过程是对受检者进行了分子筛查，采用以全外显子测序为突变序列获取方案，这个方案要优于骨发育异常基因面板或者是基因检测包，使用SeqCap EZ技术进行测序，并在HiSeq平台上进行了测序（Illumina，美国加利福尼亚州圣地亚哥市）。分析和变异筛选的方法是致病基因鉴定基因解码。随后，通过Sanger测序验证了鉴定的变异，并进行了家系内基因型与疾病表型的分离分析。
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