【佳学基因检测】酵母氨酸尿可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

酵母氨酸尿是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

酵母氨酸尿疾病介绍：

糖尿病尿，也称为II型高肌红蛋白血症，是一种常染色体隐性代谢疾病，几乎没有任何临床表现。 II型高赖氨酸血症和I型高赖氨酸血症（238700）均由染色体7q31上双功能酶AASS（605113）的缺乏引起。 AASS基因编码赖氨酸α-酮戊二酸还原酶和糖碱脱氢酶，其分别催化赖氨酸到糖蛋白和糖蛋白顺序转化为α-氨基己二酸半醛和谷氨酸（Tondo等人，2013总结）。在I型高赖氨酸血症中，AASS的两种酶功能均有缺陷，患者血清赖氨酸增加，糖蛋白可能增加;在II型高赖氨酸血症中，大多数第一个酶功能被保留，患者倾向于分离出糖链增加（Cox，1985; Cox等，1985）。临床特征：常染色体隐性遗传;痉挛性双瘫;高离氨酸血症;脑电图异常; Histidinuria。该病临床表征有：痉挛性双侧瘫痪；高赖氨酸血症；脑电图异常；组氨酸尿。

酵母氨酸尿基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为酵母氨酸尿不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，酵母氨酸尿发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了酵母氨酸尿的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有酵母氨酸尿，实现酵母氨酸尿遗传阻断的目的。

酵母氨酸尿遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行酵母氨酸尿基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对酵母氨酸尿进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索酵母氨酸尿，可以看到佳学基因可以做酵母氨酸尿的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对酵母氨酸尿的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行酵母氨酸尿的风险检测是确定无疑的了。

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