【佳学基因检测】鲁宾斯坦 - 泰比综合征2分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

鲁宾斯坦 - 泰比综合征2是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

鲁宾斯坦 - 泰比综合征2疾病介绍：

Rubinstein-Taybi综合征（RSTS）具有独特的面部特征，宽大且通常有角度的拇指和大脚趾，身材矮小，以及中度至重度智力残疾。特征性的颅面特征是下垂的睑裂，低垂直的小柱，高腭，做鬼脸的微笑和爪尖。产前生长通常是正常的;然而，身高，体重和头围百分位数在生命的最初几个月迅速下降。肥胖可能发生在儿童期或青春期。智商分数从25到79;平均智商在36到51之间。其他可变的发现是coloboma，白内障，先天性心脏缺陷，肾脏异常和隐睾症。临床特征：狭窄的腭;后缩;龋齿;牙齿咬合不正;覆。该病临床表征有：上腭狭窄；下颌后缩；龋齿；牙齿错位咬合；纵向过咬合。

鲁宾斯坦 - 泰比综合征2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为鲁宾斯坦 - 泰比综合征2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，鲁宾斯坦 - 泰比综合征2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了鲁宾斯坦 - 泰比综合征2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有鲁宾斯坦 - 泰比综合征2，实现鲁宾斯坦 - 泰比综合征2遗传阻断的目的。

如何做鲁宾斯坦 - 泰比综合征2基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致鲁宾斯坦 - 泰比综合征2发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致鲁宾斯坦 - 泰比综合征2发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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