【佳学基因检测】Roussy-Lévy综合征可以阻断遗传吗？
分子诊断导读：
Roussy-Lévy综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
Roussy-Lévy综合征疾病介绍：
Charcot-Marie-Tooth病是一组影响周围神经的进行性疾病。周围神经将大脑和脊髓与肌肉和感觉细胞连接起来，以检测触觉，疼痛，发热和声音等感觉。周围神经的损伤可导致脚，腿和手中的肌肉感觉丧失和消瘦（萎缩）。 Charcot-Marie-Tooth病通常在青春期或成年早期变得明显，但从儿童早期到成年晚期的任何时候都可能发生。 Charcot-Marie-Tooth病的症状严重程度不同，即使是同一家庭的成员也是如此。有些人从未意识到自己患有这种疾病，但大多数人都有适度的身体残疾。一小部分人会出现严重的虚弱或其他问题，在极少数情况下，这些问题可能会危及生命。然而，在大多数受影响的个体中，Charcot-Marie-Tooth病不会影响预期寿命。通常，Charcot-Marie-Tooth疾病的最早症状包括脚部的平衡困难，笨拙和肌肉无力。受影响的个体可能有足部异常，例如高弓（pes cavus），扁平足（pes planus）或弯曲的脚趾（锤脚趾）。他们经常难以弯曲脚或在脚后跟上行走。这些困难可能导致高于正常的步骤（或步态），并增加踝关节受伤和绊倒的风险。随着疾病的进展，小腿的肌肉通常会减弱，但腿和脚的问题很少需要使用轮椅。受影响的人也可能在手中出现虚弱，导致日常活动困难，例如书写，紧固按钮和转动门把手。患有这种疾病的人通常对脚和小腿的触摸，热和冷的敏感性降低，但偶尔会感到疼痛或烧灼感。在某些情况下，受影响的个体会经历逐渐的听力丧失，耳聋或视力丧失。 Charcot-Marie-Tooth病有几种类型。 1型腓骨肌萎缩症（CMT1）的特征是髓鞘异常，这种脂肪物质覆盖神经细胞，保护它们并帮助进行神经冲动。这些异常会减缓神经冲动的传递。 2型腓骨肌萎缩症（CMT2）的特征在于纤维或轴突的异常，其从神经细胞体延伸并传递神经冲动。这些异常会降低神经冲动的强度。 4型腓骨肌萎缩症（CMT4）影响轴突或髓鞘，并通过其遗传模式与其他类型区别开来。在Charcot-Marie-Tooth疾病的中间形式中，神经冲动既减慢又减弱，可能是由于轴突和髓鞘的异常。 X型Charcot-Marie-Tooth病（CMTX）是由两条性染色体中的一条X染色体上的基因突变引起的。在各种类型的Charcot-Marie-Tooth疾病中，亚型（例如CMT1A，CMT1B，CMT2A，CMT4A和CMTX1）通过改变的特定基因来区分。有时，其他更多的历史名称被用来描述这种疾病。例如，Roussy-Levy综合征是Charcot-Marie-Tooth疾病的一种形式，由节奏性颤动（震颤）的附加特征定义。 Dejerine-Sottas综合征是一个术语，有时用于描述Charcot-Marie-Tooth病的严重早期儿童形式;它有时也称为Charcot-Marie-Tooth疾病3型（CMT3）。根据改变的特定基因，这种严重的早期发作形式的疾病也可归类为CMT1或CMT4。 CMTX5也被称为Rosenberg-Chutorian综合征。一些研究人员认为，这种情况实际上并不是腓骨肌萎缩症的一种形式。相反，他们将其归类为一种以周围神经问题，耳聋和视力丧失为特征的单独疾病。临床特征：低反射;电机延迟;反射消失; Pes cavus;槌状脚趾;步态共济失调;远端肌肉无力;脊柱后侧凸;肥厚性神经改变;洋葱鳞茎形成;运动神经传导速度降低;少年发病;上肢姿势性震颤。该病临床表征有：腱反射减弱；运动延迟；神经反射消失；高弓足；槌状趾；步态共济失调；远端肌无力；脊柱侧弯；肥厚性神经改变；洋葱鳞茎形成；运动神经传导速度降低；上肢姿势性震颤。
Roussy-Lévy综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Roussy-Lévy综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Roussy-Lévy综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Roussy-Lévy综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Roussy-Lévy综合征，实现Roussy-Lévy综合征遗传阻断的目的。
Roussy-Lévy综合征风险基因检测在哪儿做比较好？
首先要查找可以进行Roussy-Lévy综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Roussy-Lévy综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Roussy-Lévy综合征，可以看到佳学基因可以做Roussy-Lévy综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Roussy-Lévy综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Roussy-Lévy综合征的风险检测是确定无疑的了。
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