【佳学基因检测】Rothmund-Thomson综合征如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

Rothmund-Thomson综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Rothmund-Thomson综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Rothmund-Thomson综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

Rothmund-Thomson综合征疾病介绍：

Rothmund-Thomson综合征是一种罕见的疾病，其特点是影响身体的多个部位，尤其是皮肤。患这种病的人通常在年龄3到6个月时，面颊会呈异常红色。随着年龄增长，这些红色皮疹会扩散到胳膊和腿部，并引起皮肤颜色异常的改变，有些区域的皮肤变薄（萎缩），并且出现皮下毛细血管扩张（毛细血管扩张，HP:0007380）。这些皮肤问题可能会持续患者的一生，被统称为皮肤异色症（HP:0001029）。 Rothmund-Thomson综合症的另外一些特征有：头发，眉毛和睫毛均生长稀疏，生长缓慢，身材矮小。牙齿和指甲也会生长畸形。还有婴儿时期会出现胃肠道的问题，例如长期腹泻和呕吐。一些患病儿童出现眼睛晶状体浑浊疾病（白内障，HP:0000518），从而影响视力。很多患这种病的人还会有骨骼异常现象，包括某处骨骼缺失或发育畸形，骨骼融合，骨密度较低（骨质缺乏，HP:0000938或骨质疏松症，HP:0000939）。该病的患者还会出现前臂和拇指骨骼发育异常现象，如常见的桡骨畸形。 Rothmund-Thomson综合征的人患上癌症的风险较高，尤其是容易患上一种被称为骨肉瘤（HP:0002669）的骨癌疾病。这类骨癌好发于儿童或青少年时期。该病的患者常常会患上皮肤癌疾病，包括基底细胞癌（HP:0002671）和鳞状细胞癌（HP:0002860）。 Rothmund-Thomson综合征的患者还会出现跟其他几种综合征相类似的症状，如Baller-Gerold综合征和RAPADILINO综合征。这两种疾病的症状也有桡骨缺失，骨骼畸形，和生长缓慢的现象。以上这三种综合征均是由相同的基因突变所引起的。基于这些相似的症状，研究人员也正在探索Rothmund-Thomson综合症，Baller-Gerold综合征和RAPADILINO综合征这三种疾病是否不同的疾病，或者是某一种综合征的一部分，却有类似的症状和体征。

Rothmund-Thomson综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Rothmund-Thomson综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Rothmund-Thomson综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Rothmund-Thomson综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Rothmund-Thomson综合征，实现Rothmund-Thomson综合征遗传阻断的目的。

Rothmund-Thomson综合征的基因检测有什么用？

Rothmund-Thomson综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分Rothmund-Thomson综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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