【佳学基因检测】罗伯茨综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

罗伯茨综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

罗伯茨综合征疾病介绍：

罗伯茨综合征是一种以肢体和面部异常为特征的遗传性疾病。患者在出生前后生长缓慢。大约一半罗伯茨综合征患者患有轻度至重度智力障碍。患有罗伯茨综合征的儿童在出生时四肢异常。他们有缩短的手臂和腿骨（hypomelia），特别是他们的前臂和小腿的骨头。在严重的情况下，肢体可能非常短以至于手和脚位于非常接近身体（短肢畸形）。罗伯茨综合征的人也可能有手指和脚趾的异常或缺失，以及通常发生在肘和膝盖处的关节畸形（挛缩）。身体两侧的肢体异常是非常相似，但是手臂通常比腿更严重地受影响。患有有罗伯茨综合征的个体通常具有许多面部异常，包括伴有或不伴有腭裂的在唇部中的开口（唇裂），小颚（小颌），耳朵畸形，眼距过宽，眼睛外侧角向下（向下倾斜的睑裂），小鼻孔，和尖尖的鼻子。他们可能很小的头部（小头症），并且在严重的情况下，患者在他们的头部前面有大脑的囊状突起（脑突）。此外，患有罗伯茨综合征的人可能患有心脏，肾脏和生殖器异常。患有严重的罗伯茨综合征的婴儿通常是死亡的或出生后不久死亡。轻度患者可能活到成年期。称为SC短肢畸形综合征的病症最初被认为不同于罗伯茨综合征;然而，它现在被认为是一个温和的变种。 “SC”表示首先诊断患有这种疾病的两个家族的姓氏的第一个字母。

罗伯茨综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为罗伯茨综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，罗伯茨综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了罗伯茨综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有罗伯茨综合征，实现罗伯茨综合征遗传阻断的目的。

如何做罗伯茨综合征的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是罗伯茨综合征的发病原因，并持续研究罗伯茨综合征发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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