【佳学基因检测】致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征疾病介绍：

致死性新生儿僵硬和多灶性癫痫综合征是一种严重的常染色体隐性癫痫性脑病，其特征是在出生时或出生后不久出现僵硬和顽固性癫痫发作。受影响的婴儿没有发育上的里程碑，并在生命的最初几个月或几年内死亡（Saitsu等人，2014年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;视神经萎缩;心动过缓;刚性;阵挛;自主神经功能异常;中枢神经系统神经元丢失;肌阵挛痉挛;延迟髓鞘形成。该病临床表征有：视神经萎缩；心动过缓；强直；阵挛；自主神经功能失调；中枢神经系统神经元损失；肌阵挛性痉挛；髓鞘化延迟。

致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征，实现致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征遗传阻断的目的。

致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征的患病风险。所以，要避免致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征的遗传风险，先要做致死性新生儿僵化和多发性癫痫综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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