【佳学基因检测】三侧性视网膜母细胞瘤基因诊断如何做？

基因诊断导读：

三侧性视网膜母细胞瘤发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道三侧性视网膜母细胞瘤基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

三侧性视网膜母细胞瘤疾病介绍：

三侧性视网膜母细胞瘤(trilateral retinoblastoma，TRB)：某些视网膜母细胞瘤患者可伴发颅内肿瘤如松果体瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原发性神经母细胞瘤，这些颅内肿瘤组织学上类似视网膜母细胞瘤，但不是视网膜母细胞瘤的颅内转移，因多出现于双眼视网膜母细胞瘤患者，而且松果体与视网膜光感受器细胞有种系发生和个体发生的关系，所以这类颅内肿瘤被称为“三侧性视网膜母细胞瘤”，TRB在双眼视网膜母细胞瘤患者中的发生率为5%～15%，在所有视网膜母细胞瘤患者中的发生率约为3%，化学治疗可明显降低TRB的发生率，神经影像学筛查可提前发现TRB，最大直径<15mm的颅内肿瘤预后较好，1971～2003年全世界共报告120例trb，40%有家族史，88%为双眼视网膜母细胞瘤，12%为单眼视网膜母细胞瘤，颅内肿瘤83%位于松果体，17%位于蝶鞍上，眼部肿瘤诊断时的平均年龄为5个月，颅内肿瘤诊断时的平均年龄为26个月，颅内肿瘤诊断后平均存活9个月，在视网膜母细胞瘤患儿中若发现有一独立的颅内中线部位肿瘤时，无论它是与双侧视网膜母细胞瘤同时出现，或是成功地治疗了的双侧视网膜母细胞瘤一段时间后才出现，都应考虑trb的可能性，临床应与视网膜母细胞瘤颅内转移相鉴别。（http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/wulei0522_3149123502.htm）

三侧性视网膜母细胞瘤基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为三侧性视网膜母细胞瘤不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，三侧性视网膜母细胞瘤发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了三侧性视网膜母细胞瘤的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有三侧性视网膜母细胞瘤，实现三侧性视网膜母细胞瘤遗传阻断的目的。

三侧性视网膜母细胞瘤基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断三侧性视网膜母细胞瘤的遗传，需要通过三侧性视网膜母细胞瘤致病基因鉴定基因解码，找到导致病人三侧性视网膜母细胞瘤发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断三侧性视网膜母细胞瘤的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是三侧性视网膜母细胞瘤遗传阻断的基础是三侧性视网膜母细胞瘤的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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