【佳学基因检测】视网膜色素变性12分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

视网膜色素变性12是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

视网膜色素变性12疾病介绍：

色素性视网膜炎（RP）是一组遗传性疾病，其中视网膜的光感受器（视杆细胞和视锥细胞）或视网膜色素上皮细胞（RPE）的异常导致进行性视力丧失。受影响的个体首先经历有缺陷的暗适应或“夜盲症”，随后是周围视野的收缩，并最终在疾病过程中晚期丧失中心视力。临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病。

视网膜色素变性12基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为视网膜色素变性12不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，视网膜色素变性12发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了视网膜色素变性12的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有视网膜色素变性12，实现视网膜色素变性12遗传阻断的目的。

视网膜色素变性12的基因检测有什么用？

视网膜色素变性12的基因解码比基因检测更准确。可以区分视网膜色素变性12和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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