【佳学基因检测】网状肢端色素沉着症，Kitamura型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

网状肢端色素沉着症，Kitamura型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

网状肢端色素沉着症，Kitamura型疾病介绍：

Dowling-Degos病（DDD）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其特征是网状色素沉着，通常呈弯曲分布。然而，也可能出现全身性DDD，颈部，胸部和腹部有许多色素减退或红斑性斑点和丘疹。 DDD的组织病理学表现出表皮下行的特征性细枝状模式（Li et al。，2013摘要）。网状色素失调的回顾Muller等。 （2012）回顾了皮肤网状色素紊乱的谱，列出了Dowling-Degos病患者的所有报道病例，Kitamura的网状色素沉着症（RAK; 615537），Dohi的网状色素沉着症（RAD; 127400），Galli-Galli病（GGD）和Haber综合征（HS）。 82例中，26例（31.7％）临床诊断为DDD，13例（15.9％）为RAD，11例（13.4％）为GGD，8例（9.8％）为RAK，8例（9.8％）为HS;此外，16例（19.5％）病例显示DDD与RAK重叠。 Muller等人。 （2012）还公布了受影响个体的照片，其表现出DDD，GGD，RAD和RAK的临床特征的重叠。作者指出，在皮肤网状紊乱中，主要疾病实体是DDD，其中一部分病例表现出棘层松解（GGD），面部红斑（HS）或肢端分布（RAD; RAK）。 Muller等人。 （2012）得出结论，皮肤的所有网状色素疾病都是单个实体的不同表现。网状色素疾病的遗传异质性Dowling-Degos disease-2（DDD2; 615327）是由染色体20q11上的POFUT1基因（607491）突变引起的。 。 Dowling-Degos疾病-3（DDD3; 615674）已被定位于染色体17p33.3。 Dowling-Degos疾病-4（DDD4; 615696）由染色体3q13上的POGLUT1基因（615618）的突变引起。 Dyschromatosis symmetrica hereditaria（DSH; 127400），也称为Dohi（RAD）的网状色素沉着，是由染色体1q21上的ADAR基因（146920）突变引起的。 Kitamura（RAK; 615537）的网状结节是由15号染色体上ADAM10基因（602192）的突变引起的。临床特征：进行性网状色素沉着过度。该病临床表征有：进行性网状色素沉着。

网状肢端色素沉着症，Kitamura型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为网状肢端色素沉着症，Kitamura型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，网状肢端色素沉着症，Kitamura型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了网状肢端色素沉着症，Kitamura型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有网状肢端色素沉着症，Kitamura型，实现网状肢端色素沉着症，Kitamura型遗传阻断的目的。

如何做网状肢端色素沉着症，Kitamura型的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是网状肢端色素沉着症，Kitamura型的发病原因，并持续研究网状肢端色素沉着症，Kitamura型发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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