【佳学基因检测】远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态疾病介绍：

一种以酸化尿液能力降低为特征的疾病，可变高渗性低钾血症代谢性酸中毒，肾钙质沉着症和肾结石。这是由于远端肾单位的皮质集合管的α插层细胞的功能性失败，其中尿酸化需要矢量质子转运。SLC4A1相关的远端肾小管酸中毒是肾病，有时包括血细胞异常。肾脏通常过滤体液中的液体和废物，并将其从尿液中清除;然而，在患有远端肾小管酸中毒的人中，肾脏不能从体内除去足够的酸，并且血液变得过酸。这种化学不平衡称为代谢性酸中毒。无法从体内除去酸通常会导致生长缓慢，并且还可能导致骨骼软化和减弱，导致儿童佝偻病和成人骨软化症。这种骨病的特征是骨痛，腿弯曲和行走困难。此外，大多数患有SLC4A1相关的远端肾小管酸中毒的儿童和成人尿液中有过量的钙（高钙尿症），肾脏中的钙沉积物（肾钙质沉着症）和肾结石。在极少数情况下，这些肾脏异常会导致危及生命的肾衰竭。受影响的个体也可能有低钾血症。具有上述特征的个体具有完全的远端肾小管酸中毒，其通常在儿童时期变得明显。有些人即使肾脏难以去除酸，也不会发生代谢性酸中毒; 这些人的远端肾小管酸中毒不完全。另外，这些个体可能具有远端肾小管酸中毒的其他特征，例如骨骼问题和肾结石。通常，最初患有远端肾小管酸中毒不完全的人在以后的生活中会发生代谢性酸中毒。一些患有SLC4A1相关的远端肾小管酸中毒的人也有血细胞异常。这些症状的严重程度可以从无症状到溶血性贫血：患者红细胞过早分解（经历溶血），导致红细胞短缺（贫血）。溶血性贫血可导致异常苍白的皮肤（苍白），极度疲倦（疲劳），呼吸短促（呼吸困难）和脾脏肿大（脾肿大）。有两种形式的SLC4A1相关的远端肾小管酸中毒;按遗传模式区分: 常染色体显性形式更常见，并且通常不如常染色体隐性形式严重；常染色体显性遗传形式可与不完全或完全远端肾小管酸中毒相关，并且很少与血细胞异常相关。常染色体隐性遗传形式总是与完全远端肾小管酸中毒相关，并且更常见于血细胞异常，尽管并非每个人都有这种形式的血细胞异常。

远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态，实现远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态遗传阻断的目的。

远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态的基因检测有什么用？

远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态的基因解码比基因检测更准确。可以区分远端肾小管酸中毒，具有正常的红细胞形态和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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