【佳学基因检测】肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症如何确诊?

疾病确诊导读：

肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症疾病介绍：

von Hippel-Lindau（VHL）肿瘤抑制基因靶向于缺氧诱导型转录因子（HIF），用于蛋白酶体降解。由于促红细胞生成素（EPO）（HIF靶基因之一）产生不当引起的红细胞增多是肾癌患者的一个典型但罕见的发现。我们报告了患者的临床到分子分析，其中血栓性心肌梗塞是与血清EPO水平升高（109 U / L）和红细胞增多（血红蛋白200 g / L [20 g / dL的]）。肿瘤强烈表达EPO信使RNA和2个调节亚基HIF-1α和HIF-2α。对肿瘤组织的序列分析鉴定了VHL基因（核苷酸701T> C）的点突变（预测的氨基酸交换为Leu163Pro）。尽管位于与HIF结合区相距较远的位置，但发现这种结构改变抑制HIF-1α与VHL的结合，从而导致驱动EPO产生的HIF的积聚。

肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症，实现肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症遗传阻断的目的。

肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症，可以看到佳学基因可以做肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行肾细胞癌与副肿瘤性红细胞增多症的风险检测是确定无疑的了。

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